O tema central desta questão são as facomatoses, um grupo de doenças genéticas caracterizadas por lesões cutâneas, neurológicas e oftalmológicas. Muitas dessas condições seguem um padrão de herança genética, mas a pergunta foca em identificar aquela que não segue esse padrão.

Alternativa Correta: A - Síndrome de Sturge-Weber

A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose que se caracteriza pela presença de uma mancha vinho do porto no rosto, problemas neurológicos, como convulsões, e anormalidades oculares, como glaucoma. O fator distintivo desta síndrome é que ela não segue um padrão hereditário. É uma condição esporádica, resultante de mutações somáticas pós-zigóticas no gene GNAQ durante o desenvolvimento embrionário. Por isso, é a resposta correta para a questão.

Análise das Alternativas Incorretas:

B - Neurofibromatose tipo 1: Esta doença segue um padrão de herança autossômica dominante. É caracterizada por manchas café com leite na pele e neurofibromas. Mutação no gene NF1 é a causa genética.

C - Esclerose tuberosa: Também é uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Manifesta-se com tumores benignos em vários órgãos, incluindo o cérebro e a retina.

D - Doença de Von Hippel-Lindau: Segue um padrão de herança autossômica dominante. Está associada a tumores em várias partes do corpo, incluindo hemangioblastomas da retina e do cérebro. A mutação ocorre no gene VHL.

E - Retinose pigmentar: Esta condição pode seguir diversos padrões de herança, incluindo autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X. É caracterizada por degeneração progressiva da retina, levando à perda de visão.

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A resposta correta é a alternativa A, Síndrome de Sturge-Weber. As facomatoses são doenças que apresentam alterações no desenvolvimento de tecidos que formam a pele, o sistema nervoso central e os vasos sanguíneos. A neurofibromatose tipo 1, a esclerose tuberosa, a doença de Von Hippel-Lindeau e a retinose pigmentar são todas doenças que seguem padrões de hereditariedade bem estabelecidos, seja por meio de um gene recessivo ou dominante. Já a síndrome de Sturge-Weber é uma doença esporádica, ou seja, não é hereditária e ocorre de forma aleatória em uma pessoa, geralmente causada por uma mutação genética no embrião em desenvolvimento.