Tema central: Amenorreia primária com desenvolvimento puberal completo (mamas M5 e pelos pubianos P5). Estratégia: em amenorreia primária, avalie primeiro características sexuais secundárias e presença de útero. Mamas e pelos bem desenvolvidos indicam estrogênio e ação androgênica adequados.

Alternativa correta (menos provável): A – Insensibilidade androgênica completa (CAIS)

No CAIS (46,XY), há produção testicular de testosterona, mas resistência aos andrógenos. Por isso: mamas presentes (aromatização para estradiol), genitália externa feminina, ausência de útero e, ponto-chave, pelos pubianos/axilares ausentes ou escassos por inação androgênica. Assim, uma paciente com P5 tem evidente ação androgênica, tornando CAIS a etiologia menos provável. (Referências: UpToDate; Williams Gynecology; Endocrine Society)

Análise das demais alternativas

B – Agenesia uterovaginal (MRKH): Compatível. Ovarian função normal → telarca e pubarca normais (M5/P5), genitália externa feminina e amenorreia por ausência de útero. US pélico: ausência uterina; cariótipo 46,XX. (ACOG; UpToDate)

C – Amenorreia funcional (hipotalâmica): Típica de estresse, perda ponderal ou exercício. Cursa com baixa GnRH → FSH/LH e estradiol baixos. Embora mais comum como amenorreia secundária, pode impedir a menarca mesmo com desenvolvimento puberal já avançado; portanto é possível, ainda que menos clássico que MRKH, mas mais plausível que CAIS dado o P5. (Endocrine Society)

D – Síndrome dos ovários policísticos (SOP): Frequentemente causa oligo/amenorreia, podendo apresentar-se como amenorreia primária em minoria. Há hiperandrogenismo clínico/laboratorial, o que mantém pelos pubianos. Critérios de Rotterdam; US pode mostrar morfologia policística. Compatível com M5/P5. (Rotterdam; UpToDate)

E – Insuficiência ovariana prematura (autoimune): Menos comum como primária, mas possível. Tipicamente FSH elevado (>25 IU/L em duas dosagens) e estradiol baixo. Pode ocorrer após algum desenvolvimento mamário; pelos pubianos preservados pela adrenarca. Logo, é plausível, embora menos frequente que MRKH/SOP. (ACOG; UpToDate)

Pegadinhas:

- CAIS vs MRKH: Ambas têm mamas e amenorreia. Diferencie por pelos pubianos (escassos no CAIS; normais no MRKH) e útero (ausente no CAIS e MRKH, mas no CAIS há testículos intra-abdominais; cariótipo 46,XY vs 46,XX).

Exames-chave no ambulatório:

- US pélvico (útero presente/ausente), cariótipo, FSH/LH, estradiol, testosterona, prolactina, TSH. Interprete: CAIS (46,XY, T alta, LH alto, sem útero, poucos pelos); MRKH (46,XX, útero ausente, ovários normais); FHA (FSH/LH baixos); SOP (hiperandrogenismo, anovulação); IOP (FSH alto, E baixo).

Gabarito: A – Insensibilidade androgênica completa.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!