A questão aborda a Neuropatia Óptica de Leber (LHON), uma condição genética que afeta o nervo óptico, resultando em perda súbita e indolor da visão central, frequentemente em jovens adultos do sexo masculino. Esta condição está associada a mutações no DNA mitocondrial.

Alternativa Correta: E - Mutação no gene m.3460G>A do DNA mitocondrial.

A LHON é frequentemente causada por mutações em genes mitocondriais, sendo a mutação m.3460G>A uma das mais comuns, juntamente com as mutações m.11778G>A e m.14484T>C. Estas mutações afetam a produção de energia nas células, levando à degeneração das fibras do nervo óptico. Como a herança mitocondrial é exclusivamente materna, as mutações são passadas de mães para todos os seus filhos.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - Mutação no gene PMP22: Esta mutação está associada à Neuropatia Hereditária com Suscetibilidade à Paralisia por Pressão (HNPP) e à Doença de Charcot-Marie-Tooth, e não à LHON.

B - Deleção no gene DMD: O gene DMD está relacionado à Distrofia Muscular de Duchenne e Becker, doenças que afetam os músculos e não têm ligação com neuropatias ópticas.

C - Rearranjo no gene MECP2: Este gene está associado à Síndrome de Rett, um distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento cerebral, especialmente em meninas, não estando relacionado à LHON.

D - Polimorfismo no gene APOE: O gene APOE está relacionado ao metabolismo de lípides e é um fator de risco para Alzheimer, não tendo conexão com neuropatias ópticas mitocondriais.

Para resolver questões como esta, é essencial lembrar que a LHON é uma doença genética mitocondrial, e as mutações associadas a ela estarão sempre no DNA mitocondrial. Revisar o mecanismo de herança mitocondrial e suas implicações clínicas pode ser extremamente útil para a resolução de questões relacionadas.

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