A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença familiar, transmitida por um traço mendeliano dominante não ligado ao sexo, caracterizada por manchas melânicas na pele e mucosa bucal. 

Na síndrome de Marfan, o paciente apresenta as seguintes características craniofaciais: microcefalia discreta, respiração oral, mordida aberta, protrusão lingual, fendas palpebrais oblíquas e manchas na íris.

A síndrome de Goldenhar é doença caracterizada por pigmentação melânica (particularmente da mucosa bucal, face, periorificial, das mãos pés), comprometimento das articulações, especialmente a ATM. Nas demais articulações, muitos pacientes desenvolvem uma laxidão articular.

A síndrome de Binder é caracterizada por deformidade facial, tipo II, apneia grave do sono, mãos e pés alongados, problemas cardíacos e agenesia dos incisivos laterais.

Na Sindrome de Parry-Romberg, os pacientes apresentam protrusão lingual, fendas palpebrais oblíquas, relação oclusal de classe III de Angle, muitas má formações cardíacas e pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal.