Tema central: síndromes neurocutâneas (fakomatoses). O conjunto de múltiplas manchas “café com leite”, efélides axilares/inguinais (sinal de Crowe) e nódulos subcutâneos (neurofibromas) é clássico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1). A complicação neurológica mais característica na infância é o glioma das vias ópticas.

Alternativa correta: B – Neurofibromatose tipo 1; neurofibromas e gliomas ópticos.

Justificativa e raciocínio clínico: A NF1 é um distúrbio autossômico dominante (mutação NF1 em 17q11.2) com diagnóstico clínico (critérios NIH, atualizados em 2021). Critérios incluem: ≥6 manchas café com leite (>5 mm em pré-púberes; >15 mm em pós-púberes), efélides axilares/inguinais, ≥2 neurofibromas ou 1 plexiforme, glioma de via óptica, ≥2 nódulos de Lisch, lesão óssea típica, ou parente de 1º grau afetado. O enunciado já cumpre múltiplos critérios. Em crianças, o glioma de via óptica é a principal complicação neurológica associada, podendo causar baixa acuidade visual, proptose e atrofia óptica. A presença de neurofibromas cutâneos/subcutâneos também é típica.

Estratégia de prova: Diante de “café com leite” + efélides em dobras + nódulos cutâneos, pense automaticamente em NF1. Associe a complicação neurológica-chave: glioma óptico. Evite confundir com outras facomatoses que têm lesões cutâneas distintas.

Análise das alternativas incorretas:

A) Sturge-Weber; angiomatose leptomeníngea. Sturge-Weber cursa com mancha vinho-do-porto em V1, crises convulsivas e angiomatose leptomeníngea. Não há predomínio de manchas café com leite nem efélides em dobras. Incompatível com o quadro.

C) Esclerose tuberosa; tumores cerebrais (astrocitomas). ET apresenta máculas hipomelanóticas (folha de freixo), angiofibromas faciais, placas “shagreen” e risco de astrocitoma subependimário de células gigantes. Não explica as efélides inguinais e neurofibromas.

D) Peutz-Jeghers; polipose intestinal. Síndrome com lentiginose perioral e pólipos hamartomatosos gastrointestinais. Não há manchas café com leite típicas nem neurofibromas.

E) Incontinência pigmentar; defeitos neurológicos e oculares. Doença ligada ao X com lesões em fases (vesicular → verrucosa → hiperpigmentada em linhas de Blaschko) e alterações dentárias/oculares. Não corresponde ao padrão de NF1.

Diagnóstico e seguimento (essencial para a prática): Diagnóstico é clínico pelos critérios NIH. Avaliação oftalmológica anual na infância para rastrear glioma de via óptica; RNM de encéfalo/orbitas se houver alteração visual ou sinais progressivos. Aconselhamento genético é indicado. Referências: UpToDate (Neurofibromatosis type 1 in children), Harrison’s Principles of Internal Medicine, critérios NIH/consenso 2021; recomendações de vigilância ERN-GENTURIS/AAP.

Dica final: memorize o tríade de NF1: café com leite + efélides axilares/inguinais + neurofibromas → associe a glioma de via óptica na criança.

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