No que se refere à diabetes melito (DM), assinale a opção co...

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Q275943 Medicina
No que se refere à diabetes melito (DM), assinale a opção corret
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O tema central desta questão é Diabetes Melito (DM), abrangendo aspectos genéticos e clínicos das diferentes formas da doença. Vamos analisar cada alternativa para entender por que a opção C é a correta e por que as demais estão incorretas.

Alternativa C: "A diabetes em indivíduo jovem surgida na maturidade (MODY) — um subtipo de DM decorrente de herança autossômica dominante — inicia-se, usualmente, antes dos 25 anos, com o surgimento precoce de hiperglicemia."

A alternativa C está correta. O MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é, de fato, uma forma de diabetes monogênica que ocorre devido a mutações em genes específicos, transmitidas de forma autossômica dominante. Caracteriza-se pelo início precoce de hiperglicemia, geralmente antes dos 25 anos, e apresenta um padrão de herança que facilita o rastreamento familiar.

Alternativa A: "O principal gene ligado ao aumento de suscetibilidade à DM do tipo 1 localiza-se na região HLA do cromossomo 16."

Essa alternativa está incorreta. Embora a região HLA esteja realmente associada ao DM tipo 1, ela está localizada no cromossomo 6, e não no 16. O HLA (antígeno leucocitário humano) desempenha um papel crucial na resposta autoimune característica do DM tipo 1.

Alternativa B: "O componente genético é fator secundário na manifestação de DM do tipo 2, sendo o nível de concordância dessa doença em gêmeos idênticos entre 25% e 30%."

Esta alternativa está errada. Na verdade, o componente genético tem um papel significativo no DM tipo 2. O nível de concordância em gêmeos idênticos para DM tipo 2 é muito mais elevado, variando de 70% a 90%, indicando forte influência genética.

Alternativa D: "Pacientes com formas monogênicas de DM — as quais são definidas geneticamente — que apresentam mutação no HNF1-a (fator de transcrição nuclear do hepatócito) não respondem às sulfonilureias, causando-lhes piora progressiva no controle glicêmico."

Esta alternativa é incorreta. Pacientes com mutações no gene HNF1-α, que causa um tipo de MODY, na verdade, respondem bem às sulfonilureias. Essas medicações são frequentemente eficazes para esses pacientes, ao contrário do que a afirmação sugere.

Alternativa E: "A maioria dos indivíduos com DM do tipo 1 possui o haplótipo HLA DR5 e(ou) HLA DR2."

Esta alternativa é errada. Os haplótipos associados ao DM tipo 1 são HLA DR3 e HLA DR4, não DR5 ou DR2. Estes haplótipos aumentam a predisposição ao desenvolvimento da doença devido à sua influência na apresentação de antígenos e na resposta imune.

Ao analisar a questão de forma detalhada, podemos perceber como o conhecimento sobre a genética e características clínicas dos diferentes tipos de diabetes é crucial para responder corretamente. Este tipo de exame frequentemente explora nuances em informações genéticas e clínicas, exigindo atenção ao detalhe e compreensão aprofundada.

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