Criança do sexo masculino, cinco anos de idade, consulta por importante atraso no desenvolvimento da linguagem. Não reconhece familiares, cores, não entende ordens simples, brinca pouco e só com crianças menores. Possui pouco contato visual e tende ao isolamento. Durante anamnese, pais relatam que a movimentação intrauterina era pobre e que após o nascimento permaneceu internado por hipotonia grave e dificuldade para alimentação e ganho de peso. Hoje cursa com obesidade acentuada e baixa estatura. Ao exame físico, observa-se discreta hipotonia. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico e a alteração genética para o caso.