Menino, 12 anos, consulta por dificuldade de aprendizagem e dificuldades na comunicação e socialização. Apresenta casos familiares com dificuldade da aprendizagem na linha materna. Ao exame, apresenta face alongada, fronte e orelhas proeminentes, articulações hiperextensíveis, hipotonia global e aumento do volume testicular. O principal exame a ser solicitado para investigação etiológica é: