Ultrassonografia morfológica de feto com 24 semanas evidencia curvatura acentuada dos ossos longos dos membros inferiores, com ausência de visualização da fíbula bilateralmente. Também observam-se escápulas hipoplásicas, tórax estreito e genitália externa de aspecto ambíguo, em feto com cariótipo 46,XY, sem sindactilia de pododáctilos, microcefalia ou outros dismorfismos faciais associados.
Diante desses achados, o diagnóstico mais provável é