Leia o caso clínico a seguir. Paciente do sexo masculino, d...

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Q4152639 Medicina

Leia o caso clínico a seguir.



Paciente do sexo masculino, de 12 anos, queixa-se de queda de visão central progressiva bilateral. Ao exame oftalmológico não há melhora visual com refração e a biomicroscopia de segmento anterior não apresenta alterações. A fundoscopia revela uma mácula de aparência granular com lesões amareladas difusas de diferentes morfologias em ambos os olhos. A angiofluoresceinografia mostra uma hiperfluorescência precoce macular associada a silêncio de coroide.



Nesse caso, qual a principal hipótese diagnóstica? 

Alternativas

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Gabarito: D

Fundamento decisivo: A Doença de Stargardt tipicamente cursa em crianças e adolescentes com baixa visual central bilateral progressiva, flecks amarelados/mácula granular e, classicamente, silêncio de coroide na angiofluoresceinografia. Como o caso reúne exatamente esse conjunto, a principal hipótese diagnóstica é Stargardt.

Tema central: Doença de Stargardt
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque a distrofia macular anular concêntrica benigna tem fenótipo de alteração anular concêntrica no polo posterior. Isso não corresponde ao padrão descrito de mácula granular associada a flecks amarelados difusos de diferentes morfologias, nem explica o silêncio de coroide na angiofluoresceinografia.
B
Errada
Está errada porque a retinosquise congênita juvenil pode ocorrer em meninos e cursar com baixa visual, mas seu padrão anatômico é de schisis foveal com aspecto cistoide/radiado e/ou retinosquise periférica. O caso não descreve separação de camadas retinianas, e sim flecks amarelados difusos e silêncio de coroide, achados incompatíveis com retinosquise.
C
Errada
Está errada porque a retinose pigmentar é uma distrofia retiniana de predomínio periférico/escotópico, tipicamente com nictalopia, constrição progressiva de campo visual e alterações fundoscópicas periféricas como espículas ósseas, atenuação vascular e palidez papilar. O enunciado traz o oposto: perda visual central por maculopatia, com mácula granular, flecks amarelados e silêncio de coroide.
D
Certa
A alternativa D está correta porque a Doença de Stargardt tipicamente se apresenta em criança ou adolescente com baixa visual central bilateral progressiva, sem melhora com refração, por acometimento macular. Na fundoscopia, são característicos a maculopatia com aspecto granular/bronzeado e os flecks amarelados difusos. O achado mais específico do enunciado é o silêncio de coroide na angiofluoresceinografia, clássico dessa distrofia macular hereditária e decisivo para diferenciar das demais opções.
Pegadinha da questão
A banca explora a chance de o candidato ancorar na idade jovem e no sexo masculino para marcar retinosquise congênita. O dado que desfaz essa armadilha é o fenótipo macular com flecks amarelados e, sobretudo, o silêncio de coroide, que favorece Stargardt.
Dica para questões semelhantes
  • Em jovem com baixa visual central bilateral progressiva, pense primeiro em maculopatia hereditária, não em doença retiniana periférica.
  • Flecks amarelados difusos associados a mácula granular/bronzeada apontam para Stargardt.
  • Silêncio de coroide na angiofluoresceinografia é a pista mais decisiva para Stargardt nesse contexto.

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