São sinais da síndrome de blefarofimose:

Question

São sinais da síndrome de blefarofimose:  Alternativa A: ptose bilateral, pregas epicânticas e epicanto. Ou Alternativa B: ptose bilateral, entrópio e coloboma da pálpebra
superior. Ou Alternativa C: epicanto inverso, telecanto e pregas epicânticas. Ou Alternativa D: ptose bilateral, telecanto e epicanto inverso.

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Alternativa [D] ptose bilateral, telecanto e epicanto inverso.  Gabarito: DFundamento decisivo: O critério decisivo é o reconhecimento do fenótipo clássico da síndrome de blefarofimose/BPES, definido por blefarofimose com ptose bilateral, telecanto e epicanto inverso; entre as alternativas, apenas a D reúne esse núcleo sindrômico.Tema central: Sinais da blefarofimoseAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque substitui sinais sindrômicos específicos por descrição inespecífica. O achado típico é epicanto inverso, não apenas 'epicanto' ou 'pregas epicânticas'. Além disso, falta o telecanto, que é componente clássico da síndrome.BErradaEstá errada porque entrópio e coloboma da pálpebra superior não fazem parte da apresentação clássica da síndrome de blefarofimose. A definição sindrômica relevante inclui ptose, telecanto e epicanto inverso, e não essas outras malformações palpebrais.CErradaEstá errada porque, embora traga dois achados típicos — epicanto inverso e telecanto —, omite a ptose bilateral, que é elemento central e definidor do quadro. Por isso, a alternativa fica incompleta para caracterizar a síndrome.DCertaA alternativa D está correta porque reúne o núcleo sindrômico típico da síndrome de blefarofimose: ptose bilateral, telecanto e epicanto inverso. Esses achados palpebrais são os que caracterizam classicamente a BPES e distinguem essa entidade de outras alterações congênitas palpebrais.Pegadinha da questãoA banca explora a troca entre prega epicântica inespecífica e epicanto inverso, além da tendência de aceitar uma alternativa incompleta só porque contém parte da tétrade clássica.Dica para questões semelhantesMemorize o núcleo clínico da BPES: blefarofimose, ptose, telecanto e epicanto inverso.Não aceite 'epicanto' genérico como equivalente de epicanto inverso quando a questão cobra reconhecimento sindrômico.Se a alternativa tiver apenas parte dos sinais clássicos, ela não caracteriza a síndrome de forma completa.Separe o fenótipo típico da BPES de outras malformações palpebrais congênitas, como coloboma e entrópio.

São sinais da síndrome de blefarofimose:

Gabarito comentado

Gabarito: D

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