Tema central: As fakomatoses são um grupo de doenças congênitas que afetam principalmente estruturas de origem ectodérmica, como pele e sistema nervoso central (SNC), podendo ainda comprometer vísceras. O conhecimento dos achados radiológicos típicos de cada uma é essencial para a atuação do médico radiologista.

Alternativa correta: D) Neurofibromatose tipo I (glioma do nervo óptico)

Justificativa: A Neurofibromatose tipo I (NF1), doença autossômica dominante, apresenta como um dos critérios diagnósticos o glioma do nervo óptico, uma neoplasia benigna e típica na infância. A ressonância magnética demonstra espessamento fusiforme e realce do nervo óptico, sendo fundamental para diagnóstico e acompanhamento evolutivo.

Segundo o manual da Rede Nacional de Câncer do Ministério da Saúde, entre os critérios para confirmação diagnóstica da NF1 está: “glioma óptico” (p. 18), reforçando esta associação clínica e radiológica.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

A) Esclerose tuberosa (calcificações corticais encefálicas em “trilho de trem”): Falso. Embora a esclerose tuberosa cause hamartomas corticais e nódulos subependimários, o padrão de “trilho de trem” está associado à Sturge-Weber, e não à esclerose tuberosa. Calcificações na esclerose tuberosa podem ser observadas, mas não são em padrão de “trilho de trem”.

B) Sturge-Weber (hemimegalencefalia): Incorreto. O achado clássico da Sturge-Weber na TC é a calcificação em “trilho de trem” (girus calcificados) e angioma leptomeníngeo, não hemimegalencefalia, que é alteração de volume cerebral, geralmente vista em outros síndromes.

C) Neurofibromatose tipo II (nódulos subependimários): Falso. A NF2 é caracterizada por schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas e ependimomas. Nódulos subependimários são mais típicos da esclerose tuberosa.

Dica de prova: Fique atento a palavras-chave como “típico” e “associação clássica”. Questões sobre doenças raras frequentemente testam esse tipo de associação – memorizar os achados principais ajuda a evitar pegadinhas.

Referência: “Entre os critérios diagnósticos de NF1, destaca-se o glioma óptico.” (Manual de Diagnóstico e Tratamento da Rede Nacional de Câncer, p. 18). Consulte também o Harrison’s Principles of Internal Medicine e o UpToDate para revisões atualizadas sobre facomatoses.

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As facomatoses são um grupo heterogêneo de desordens neurocutâneas com predisposição ao desenvolvimento de tumores em vários órgãos. Na questão, cada alternativa associa uma facomatose com um achado radiológico específico. A alternativa A associa a Esclerose Tuberose com calcificações corticais encefálicas em "trilho de trem", o que é incorreto, pois essas calcificações são tipicamente periventriculares. A alternativa B associa a Síndrome de Sturge-Weber com hemimegalencefalia, que também está errada, pois a característica radiológica da Sturge-Weber é a calcificação em "trilho de trem" e angiomatose leptomeníngea. A alternativa C associa a Neurofibromatose tipo II com nódulos subependimários, o que não é correto, pois a Neurofibromatose tipo II é mais comumente associada a schwannomas vestibulares bilaterais. A alternativa D é a correta, pois a Neurofibromatose tipo I (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, pode apresentar gliomas de nervo óptico, que são tumores que afetam as vias ópticas e são um dos achados neurorradiológicos típicos da NF1. Portanto, a resposta correta é a alternativa D, que corretamente associa a Neurofibromatose tipo I com glioma do nervo óptico.

⚕️QUESTÃO SOBRE FACOMATOSES E ACHADOS RADIOGRÁFICOS

✅ALTERNATIVA CORRETA: [D] Neurofibromatose tipo I (glioma do nervo óptico).

✏️JUSTIFICATIVA.

A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma das facomatoses mais comuns, e um dos achados típicos dessa condição são os gliomas do nervo óptico. Esses gliomas são tumores benignos que afetam o nervo óptico, podendo causar alterações visuais. O diagnóstico é frequentemente confirmado por exames de imagem, como ressonância magnética. Além disso, a NF1 também é associada a outras manifestações, como manchas café-com-leite e neurofibromas cutâneos.

⚠️ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

❌ [A]: Esclerose tuberosa é caracterizada por calcificações corticais encefálicas em "trilho de trem", mas essa alternativa não é a correta para esta questão, pois está relacionada à NF1, que é a alternativa correta.

❌ [B]: Sturge-Weber está associada à presença de hemangiomas leptomeníngeos e não hemimegalencefalia, que é mais característica de outras condições.

❌ [C]: Neurofibromatose tipo II está associada a schwannomas vestibulares bilaterais, e não aos nódulos subependimários, que são mais característicos da esclerose tuberosa.

⏳RESUMO:

A neurofibromatose tipo I é caracterizada por gliomas do nervo óptico, além de outros sinais típicos, como manchas café-com-leite e neurofibromas cutâneos.

‼️PONTOS CHAVE

◊ A neurofibromatose tipo I é caracterizada por gliomas do nervo óptico.

◊ A esclerose tuberosa apresenta calcificações corticais encefálicas em "trilho de trem".

◊ Sturge-Weber é caracterizada por hemangiomas leptomeníngeos.

◊ Neurofibromatose tipo II está associada a schwannomas vestibulares bilaterais.