Tema central: A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara, ligada ao X, caracterizada pela deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). Essa deficiência causa acúmulo de ácido úrico no organismo, resultando em hiperuricemia, artrite gotosa, nefrolitíase e sintomas neuropsiquiátricos (inclusive automutilação).

Tratamento de escolha: O controle da hiperuricemia previne complicações renais e articulares. Segundo o Manual MSD, “a hiperuricemia predispõe a gota e suas complicações... recomenda-se uso de agentes que reduzam a formação de ácido úrico”.

O alopurinol é o fármaco de escolha. Trata-se de um inibidor da xantina oxidase, bloqueando a produção de ácido úrico e, assim, reduzindo os riscos de gota e nefrolitíase. Destaca-se que o alopurinol não atua sobre as manifestações neurológicas ou comportamentais — seu foco é a parte metabólica.

Análise crítica das alternativas:

A) Probenecida: Trata-se de um uricosúrico, que aumenta a excreção de ácido úrico pelos rins. Contraindicado em Lesch-Nyhan, pois pacientes já têm alto risco de nefrolitíase, podendo agravar o quadro.

C) Ibuprofeno e E) Naproxeno: São AINEs — possuem papel apenas sintomático no tratamento de artralgias agudas, mas não interferem na produção ou excreção do ácido úrico.

D) Besilato de Anlodipino: Anti-hipertensivo, sem relação com distúrbios do metabolismo de purinas.

Ponto-chave ao resolver: Note que a questão pede o “fármaco de escolha” — procure por agentes que atuem na produção de ácido úrico, e não apenas no alívio da dor. Essa interpretação evita pegadinhas comuns, onde drogas sintomáticas ou sem relação (como AINEs) são oferecidas como alternativas.

Diretriz e referência: Conforme o Manual MSD para Profissionais de Saúde e recomendações do Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed., p. 3072), o alopurinol é a base do tratamento metabólico da Síndrome de Lesch-Nyhan.

Resumo: A alternativa correta é Alopurinol. Conhecer o mecanismo de ação dos fármacos diferencia o bom raciocínio clínico na prova! Leia sempre com atenção e não se deixe levar por alternativas facilmente associadas ao sintoma, sem olhar para a fisiopatologia.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!