Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem her...

A alternativa correta é a D: I, II e III apenas.

Comentário:

A questão aborda as Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, um tema crucial na genética médica, focando em identificar condições que predispõem geneticamente um indivíduo ao desenvolvimento de câncer.

A alternativa correta (D) envolve as afirmativas:

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer. - Esta afirmativa é correta. Os mecanismos epigenéticos, como a metilação do DNA e modificações de histonas, desempenham um papel importante na regulação gênica e, quando alterados, podem contribuir para o desenvolvimento de câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade. - Esta afirmativa também está correta. A Síndrome de Li-Fraumeni é uma condição hereditária que predispõe ao câncer, incluindo o de mama em jovens, associada a mutações no gene TP53.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET. - Esta afirmativa está correta. O gene RET está frequentemente associado a carcinomas medulares da tireoide, e o sequenciamento genético é uma prática comum para identificação de mutações relacionadas.

Avaliando as alternativas incorretas:

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2. - Esta afirmativa está incorreta. Os genes BRCA1 e BRCA2 são mais associados a cânceres de mama e ovário. Para tumores no cólon e endométrio, deve-se considerar a Síndrome de Lynch como a primeira possibilidade.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer. - Esta afirmativa está incorreta. A Esclerose Tuberosa é uma condição que predispõe a vários tipos de tumores benignos e malignos, apesar de não ser tão frequentemente discutida quanto outras síndromes do câncer.

Conclusão: A correta identificação das síndromes de predisposição hereditária é fundamental para o diagnóstico precoce e tratamento adequado dos cânceres hereditários. Conhecer as características genéticas e os sinais clínicos associados a essas condições é crucial para qualquer profissional de saúde envolvido no cuidado oncológico.

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questão sobre síndromes de predisposição hereditária ao câncer

alternativa correta: [D] I, II e III apenas

justificativa

A alternativa [D] está correta porque:

• [I] É correto afirmar que mecanismos epigenéticos, como metilação do DNA e modificações de histonas, estão envolvidos na gênese do câncer, uma vez que podem alterar a expressão de genes relacionados à supressão tumoral.
• [II] O câncer de mama em idade jovem é um dos critérios clínicos para se suspeitar da síndrome de Li-Fraumeni, causada por mutações germinativas no gene TP53.
• [III] O carcinoma medular da tireoide está associado a mutações no gene RET, e o sequenciamento genético é essencial para confirmar o diagnóstico e direcionar o manejo clínico.

análise das demais alternativas

[A]: Incorreta. Afirmar apenas [II] exclui outras opções corretas, como [I] e [III].

[B]: Incorreta. A afirmativa [IV] está incorreta, pois BRCA1 e BRCA2 estão relacionados principalmente ao câncer de mama e ovário, não ao cólon e endométrio.

[E]: Incorreta. Afirmativa [IV] é errada, o que invalida essa opção.

resumo

As afirmativas corretas são [I], [II] e [III]. Os mecanismos epigenéticos participam da gênese do câncer, a síndrome de Li-Fraumeni é uma possibilidade em câncer de mama precoce, e o carcinoma medular da tireoide justifica a investigação do gene RET.

pontos chave

➔ Mecanismos epigenéticos têm um papel importante na formação de cânceres hereditários.

➔ A síndrome de Li-Fraumeni está associada a mutações no gene TP53 e câncer em idade jovem.

➔ O gene RET deve ser investigado em casos de carcinoma medular da tireoide.

➔ BRCA1 e BRCA2 não são os primeiros genes associados a tumores de cólon e endométrio.

➔ A esclerose tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer, mas pode estar relacionada a tumores benignos.