A doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que impede a conversão de fenilalanina em tirosina; o acúmulo de fenilalanina é neurotóxico, exigindo dieta restrita em fenilalanina iniciada precocemente para prevenir sequelas cognitivas.

A PKU resulta do acúmulo de amônia no sangue devido a defeito no ciclo da ureia, devendo ser tratada com benzoato de sódio e restrição proteica total.

O defeito está na enzima glicose-6-fosfatase, causando hipoglicemia e convulsões; o tratamento consiste na administração frequente de amido de milho cru.

 A doença é causada pela incapacidade de metabolizar galactose, levando a catarata e cirrose; o tratamento é a exclusão de lactose e galactose da dieta.