Tema central: Esta questão aborda a interpretação do resultado do teste do pezinho (triagem neonatal), especificamente no contexto das hemoglobinopatias, fundamental para o trabalho do médico pediatra.

Análise do Resultado: O perfil hemoglobínico FAS (“Fetal, A normal e S variante”) é um achado frequente na triagem. Segundo o Manual Técnico de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (p. 51): “O resultado FAS indica que o recém-nascido é portador do traço falciforme”. Isso significa que há presença de hemoglobina S, mas também hemoglobina A e F, descartando a doença falciforme (que aparece como FS ou S/F em recém-nascidos).

Justificativa da alternativa correta (A):

Alternativa A – Resultado exclui doença falciforme: O portador do traço (FAS) é heterozigoto para a hemoglobina S, não desenvolve sintomas da doença falciforme e não é considerado doente. A doença propriamente dita somente ocorre quando há duas cópias da HbS (FS no recém-nascido; SS em crianças e adultos).

Análise crítica das alternativas incorretas:

B) Exame inconclusivo devido à presença de hemoglobina fetal (F): Incorreto. Nos primeiros meses, a HbF é predominante em TODOS os lactentes, e o exame é cedo sim, mas suficiente para identificar hemoglobinas variantes.
C) Compatível com doença falciforme: Errado. Doença falciforme aparece na triagem neonatal como FS, não FAS.
D) Compatível com padrão normal de hemoglobina: Também incorreto. O padrão normal seria FA (sem o S).

Estratégia para prova: Atenção especial à diferença entre FAS (traço) e FS (doença). Examinadores frequentemente usam situações clínicas como a apresentada para confundir o candidato. Termos como “inconclusivo” ou “compatível com padrão normal” costumam ser armadilhas: use sempre o conceito-chave da triagem neonatal e as recomendações oficiais!

Referência normativa: O Manual Técnico de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (p. 51, 2021) é categórico: “FAS= traço falciforme (heterozigoto e assintomático, não é doença)”.

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A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA)

Orientação ao pediatra diante de “traços”

O pediatra deve requisitar o teste do pezinho, anotar o resultado na carteira de vacinação e no prontuário do paciente, bem como explicar a diferença entre Anemia Falciforme (FS) e doença e Traço Falciforme (FAS) – portador assintomático(F = Hemoglobina Fetal). Diante deste resultado, a família fica aflita, surgem questionamentos.