A ocorrência de pelo menos uma das características a seguir ...

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Q2732908 Medicina
A ocorrência de pelo menos uma das características a seguir num mesmo grupamento familiar sugere a existência de um componente genético/hereditário que predispõe ao câncer de mama, EXCETO:
Alternativas

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Tema central: O tema da questão aborda predisposição genética/hereditária ao câncer de mama, um tópico essencial para identificar pacientes com indicação de investigação genética e manejo diferenciado. Na prática, reconhecer sinais de hereditariedade permite direcionar para aconselhamento genético, rastreamento ampliado e discussões familiares.

Justificativa da alternativa correta (D): Ter um parente de primeiro grau com diagnóstico de câncer de mama na pós-menopausa não é critério isolado de suspeita para formas hereditárias. Isso porque a maioria dos casos pós-menopausa são esporádicos (sem componente genético claro). As diretrizes do Ministério da Saúde (PCDT Câncer de Mama, 2022) afirmam: “O risco genético é maior quando há história familiar em idade jovem, casos bilaterais, em homens ou em múltiplas gerações”. Portanto, esta alternativa representa exceção.

Análise das alternativas incorretas:

A) Câncer de mama bilateral: Forte indicação de componente genético, pois é raro na população geral e associado a mutações como BRCA.
B) Câncer de mama em homens: Bastante sugestivo de herança familiar, já que corresponde a <1% dos casos e frequentemente envolve mutação BRCA2.
C) Parentes afetados em três gerações sucessivas: Caracteriza padrão autossômico dominante, típico de síndromes hereditárias.
E) Negatividade para ER, PR e HER2 (triplo-negativo): Associado ao subtipo BRCA1, mais comum em portadores de mutação genética.

Dica de interpretação: Cuidado com pegadinhas onde a história familiar é citada sem elementos sugestivos de hereditariedade (como diagnóstico tardio ou ausência de outros casos, comuns em tumores esporádicos). Busque idade precoce, bilateralidade, homens afetados e múltiplos casos na família como pistas para câncer hereditário.

Segundo o PCDT/MS (2022, p. 46):Câncer de mama em homens, diagnóstico em idade jovem, bilaterais ou em vários membros da família são situações que sugerem predisposição hereditária.

Resumo: A alternativa D é a exceção quanto à suspeição de câncer de mama hereditário.
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