Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva i...

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Q3833439
Medicina Neurologia ,
Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |
Q3833439 Medicina
Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva iniciada por volta dos 6 anos, intolerância ao exercício físico e dosagem de creatinafosfoquinase abaixo de 1000U/L, eletroneuromiografia com padrão miopático. Assinale a alternativa que indica o próximo passo na investigação que apresenta alta sensibilidade diagnóstica. 
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: Fraqueza proximal progressiva desde a infância, intolerância ao exercício, ENMG com padrão miopático e CPK apenas discretamente/moderadamente elevada sugerem miopatia metabólica, especialmente doença de Pompe de início tardio. Nessa hipótese, a medida da atividade da alfa-glicosidase ácida é o exame de alta sensibilidade que investiga diretamente o defeito enzimático causal.

Tema central: Doença de Pompe
Análise das alternativas
A
Errada
Dosagem seriada de CPK é inadequada como próximo passo porque é um marcador inespecífico de lesão muscular e não define a etiologia. O enunciado já informa CPK abaixo de 1000 U/L, achado compatível com doença de Pompe de início tardio. Repetir esse exame não acrescenta sensibilidade diagnóstica específica para a hipótese principal.
B
Certa
A alternativa B está correta porque a doença de Pompe decorre de deficiência de alfa-glicosidase ácida, e o quadro descrito é compatível com essa miopatia metabólica. Medir a atividade dessa enzima é o passo diagnóstico com maior rendimento inicial entre as opções, por investigar diretamente o mecanismo fisiopatológico suspeito. A ENMG já mostrou padrão miopático, mas não define a etiologia; o teste enzimático faz essa ponte etiológica de forma mais sensível e menos invasiva do que imagem, biópsia ou sequenciamento isolado.
C
Errada
Ressonância magnética muscular pode caracterizar padrão de acometimento e auxiliar em etapas complementares, mas não é o exame de maior sensibilidade diagnóstica para a hipótese etiológica específica sugerida. Na suspeita de deficiência enzimática, um exame anatômico não supera o teste bioquímico direcionado ao defeito causal.
D
Errada
Sequenciamento genético pode confirmar a etiologia de miopatias hereditárias, mas, neste cenário, não é o melhor próximo passo. A questão pede o exame de alta sensibilidade para uma hipótese clínica específica, e, na suspeita de doença de Pompe, a atividade da alfa-glicosidase ácida é mais diretamente ligada ao mecanismo da doença e tem prioridade prática sobre o sequenciamento como investigação inicial.
E
Errada
Biópsia muscular está errada porque é um método invasivo e não é o passo inicial mais sensível quando existe teste enzimático específico para a hipótese principal. Embora possa mostrar alterações compatíveis, ela não investiga de forma tão direta e funcional a deficiência de alfa-glicosidase ácida quanto o exame enzimático.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre miopatia hereditária inespecífica e miopatia metabólica específica: CPK não muito alta e ENMG miopática podem levar o candidato a pensar em biópsia ou genética de forma automática, mas o quadro favorece doença de Pompe, em que o teste enzimático direcionado é o passo mais sensível.
Dica para questões semelhantes
  • Fraqueza proximal progressiva com intolerância ao exercício e CPK não muito elevada deve fazer lembrar miopatia metabólica, incluindo doença de Pompe.
  • ENMG miopática localiza o acometimento no músculo, mas não fecha etiologia; depois dela, procure o exame que testa diretamente a hipótese causal.
  • Quando houver suspeita clínica de defeito enzimático específico, priorize teste enzimático antes de imagem, repetição de marcadores inespecíficos ou biópsia.
  • Nem toda miopatia hereditária vai primeiro para genética: se houver hipótese bioquímica bem definida, o exame funcional direcionado pode ser o melhor próximo passo.

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