Tema central: O foco da questão é a influência dos fatores genéticos (em especial, os haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8) na predisposição à doença celíaca. Na Medicina, saber identificar marcadores genéticos associados a doenças autoimunes é fundamental tanto no raciocínio diagnóstico quanto na orientação do risco familiar.

Justificativa da alternativa correta (C): Indivíduos homozigotos para HLA-DQ2 apresentam um risco elevado de desenvolver doença celíaca em comparação aos heterozigotos. Isso significa que quanto maior a carga genética desses alelos de risco, maior a suscetibilidade à doença. Segundo a Organização Mundial de Gastroenterologia: “O risco para doença celíaca depende da presença e do grau de expressão dos alelos HLA-DQ2/DQ8, sendo o risco significativamente maior em homozigotos para o DQ2.” Assim, a alternativa C está correta.

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreto. O HLA-DQ2 é encontrado em cerca de 25-30% da população branca saudável, e não 10%. Além disso, a simples presença desse haplótipo NÃO garante o desenvolvimento da doença – outros fatores ambientais e imunológicos são essenciais.

B) Incorreto. O HLA-DQ2 é muito mais frequente que o DQ8 em pacientes celíacos. O DQ8 está, sim, relacionado a aumento de risco para doença celíaca, embora menos comum.

D) Incorreto. A presença de HLA-DQ2 ou DQ8 é praticamente universal entre pacientes com doença celíaca (raríssimos casos sem esses alelos), sendo critério quase obrigatório para a suspeita diagnóstica.

E) Incorreto. Muitos indivíduos possuem HLA-DQ2, mas a maioria não desenvolve doença celíaca. O HLA-DQ2 indica predisposição, não certeza de doença.

Dica para provas: Termos como “suficiente”, “sempre”, “frequentemente” e quantificações erradas costumam ser pegadinhas para induzir erro! Mantenha sempre atenção aos percentuais e à suficiência dos fatores descritos.

Resumo das diretrizes: Segundo o PCDT do Ministério da Saúde e as diretrizes internacionais, a realização de tipagem HLA pode ser útil para excluir o diagnóstico de doença celíaca (negatividade para DQ2/DQ8), mas sua positividade, isoladamente, não define diagnóstico.

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