Tema central: Doença falciforme (DF) e correlação genótipo-fenótipo. Os principais genótipos são: SS, SC, Sβ⁰-talassemia e Sβ⁺-talassemia. A gravidade clínica relaciona-se à quantidade de HbS e à presença/ausência de HbA (hemoglobina normal).

Por que a alternativa A é a correta?

• DF-SS: forma mais comum e mais grave. Sem HbA; alta polimerização da HbS leva a hemólise e vaso-oclusão (crises dolorosas, síndrome torácica aguda, autoesplenectomia precoce).
• DF-SC: geralmente mais leve. Há HbC, menor hemólise, porém maior viscosidade → risco de retinopatia proliferativa, necrose avascular e sequestro esplênico tardio.
• DF-Sβ⁰: sem HbA (β⁰ não produz globina β) → gravidade semelhante ao SS.
• DF-Sβ⁺: há alguma HbA → quadro mais leve, embora heterogêneo conforme a fração de HbA.

Esse padrão é o descrito em Harrison’s Principles of Internal Medicine, UpToDate e nos Protocolos do Ministério da Saúde/OMS sobre hemoglobinopatias.

Análise das incorretas

• B: Afirma DF-SS menos grave (falso). Introduz “DF-RS”, genótipo não reconhecido. Diz que DF-SC é equivalente a SS em dano vascular, o que não se sustenta: SC é geralmente mais brando, com perfil de complicações distinto (p. ex., retinopatia).
• C: Atribui a Sβ⁺ forma mais grave (inversão do conceito; Sβ⁰ é o grave). Vincula DF-SC a “doença renal associada” como característica principal (a nefropatia falciforme é típica e mais frequente em SS). Menciona “DF-CS” e relação com síndrome de Fanconi — não procede; Fanconi não é fenótipo clássico de DF.
• D: Reitera SS menos agressivo (errado) e novamente usa “DF-RS” (não reconhecido). Coloca DF-SC como equivalente a SS, o que contraria a evidência clínica e diretrizes.

Fisiopatologia em foco (resumo útil para prova): a polimerização da HbS desoxigenada deforma o eritrócito (“falcização”), causando hemólise crônica e vaso-oclusão. A presença de HbA atenua a polimerização: por isso Sβ⁺ e SC tendem a quadros mais leves que SS e Sβ⁰.

Estratégia para a prova: - Identifique os quatro genótipos clássicos: SS, SC, Sβ⁰, Sβ⁺. - Regra de ouro: sem HbA = mais grave (SS e Sβ⁰); com HbA = mais leve (Sβ⁺); SC = intermediário. - Desconfie de siglas não usuais (ex.: “RS”, “CS”) e de inversões de gravidade.

Referências: Harrison’s (ed. 21), UpToDate: Overview of sickle cell disease, OMS – Sickle-cell disease factsheet, Ministério da Saúde (Brasil) – Diretrizes para Doença Falciforme.

Gabarito: Alternativa A.

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