Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto ...
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Q4237561
Medicina
Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto
no desenvolvimento do câncer de mama são:
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Gabarito: A
Fundamento decisivo: A questão cobra reconhecimento dos genes de alta penetrância classicamente associados a maior risco absoluto de câncer de mama hereditário. Entre as alternativas, só a A reúne genes desse grupo; as demais inserem genes de outras síndromes neoplásicas ou de risco moderado, como APC, EGFR, p16 e ATM.
Tema central: Genes de alta penetrância em câncer de mama
Análise das alternativas
A
Certa
A alternativa A é a correta porque reúne genes classicamente implicados em predisposição hereditária importante ao câncer de mama. BRCA1, TP53, PALB2 e CDH1 pertencem ao grupo de maior relevância clínica para risco aumentado; CDH1 também tem associação clássica com câncer gástrico difuso hereditário e pode se relacionar a carcinoma lobular de mama. O critério discriminativo é que a questão pede os principais genes de maior risco absoluto, e não genes de risco moderado nem genes ligados primariamente a outras síndromes neoplásicas.
B
Errada
Está errada pela inclusão de EGFR. Embora BRCA1, BRCA2 e TP53 sejam compatíveis com predisposição hereditária importante ao câncer de mama, EGFR não compõe o grupo clássico de genes germinativos principais de predisposição hereditária mamária; a banca explora a confusão entre oncogene relevante na biologia tumoral/terapia-alvo e gene de susceptibilidade hereditária.
C
Errada
Está errada pela presença de APC. BRCA2, TP53 e CDH1 são genes compatíveis com predisposição hereditária ao câncer de mama, mas APC se relaciona classicamente à polipose adenomatosa familiar e ao câncer colorretal hereditário, não ao núcleo principal de genes de maior risco absoluto para câncer de mama.
D
Errada
Está errada porque o conjunto mistura genes de pesos diferentes e inclui um gene que não pertence ao grupo principal. TP53 e PTEN são relevantes para predisposição ao câncer de mama, e ATM pode aumentar esse risco, mas ATM é tradicionalmente classificado como gene de risco moderado, não como representante do núcleo principal de maior risco absoluto; além disso, p16/CDKN2A não integra o grupo clássico de predisposição hereditária principal ao câncer de mama.
Pegadinha da questão
A banca mistura genes realmente associados a câncer de mama com genes de outras síndromes hereditárias, genes de risco moderado e genes ligados à biologia tumoral, para ver se o candidato distingue predisposição hereditária principal de qualquer gene relacionado a câncer. A lembrança de CDH1 apenas como gene do câncer gástrico difuso também pode induzir erro, porque ele também se associa a carcinoma lobular de mama.
Dica para questões semelhantes
- Quando a questão pedir os principais genes de risco hereditário para câncer de mama, priorize o núcleo clássico de alta relevância: BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CDH1 e STK11.
- Diferencie gene de alto risco de gene de risco moderado: ATM pode se associar a câncer de mama, mas não costuma resolver questão que cobra o grupo principal de maior risco absoluto.
- Exclua alternativas que introduzem genes cuja síndrome hereditária principal é outra, como APC, ou genes lembrados por biologia tumoral/terapia-alvo, como EGFR.
- Não descarte CDH1 por associação predominante com câncer gástrico difuso hereditário; ele também tem relevância para câncer de mama, especialmente carcinoma lobular.
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