Tema central da questão: Afecções congênitas do intestino grosso, com ênfase em Doença de Hirschsprung (DH). Esta é uma enfermidade pediátrica marcada por ausência de células ganglionares nos plexos nervosos, levando à obstrução intestinal funcional desde o período neonatal.

Justificativa da Alternativa Correta (B): A alternativa B está correta ao afirmar que fatores genéticos, especialmente o proto-oncogene RET, estão fortemente relacionados à etiologia da DH, principalmente nas formas familiares e/ou de segmento longo. Existem estudos que confirmam menor expressão do RET nas zonas aganglionares, corroborando o papel desse gene nesse distúrbio de migração neural. Segundo artigo da Revista Médica Fleury: “Mutações inativadoras no proto-oncogene RET são as mais prevalentes, tanto em casos familiares quanto em esporádicos”.

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreta. Embora a migração céfalo-caudal dos neuroblastos seja, de fato, afetada, o termo “agaglionose setorial” pode induzir a erro, pois a ausência de gânglios costuma ser contínua (não setorial/discreta) desde a junção retossigmoide até o segmento afetado. Essa sutileza é frequente em pegadinhas.

C) Incorreta. A colostomia em alça geralmente é recomendada em casos de anomalias anorretais com fístula urinária associada, visando evitar contaminação urinária. Nos casos sem fístula, podem haver outras formas de manejo, inclusive colostomia terminal.

D) Incorreta. Na pseudoincontinência fecal por mau posicionamento do reto pós-correção de anomalia anorretal, a ressecção do sigmoide dilatado não está indicada; o objetivo deve ser a reabilitação do trânsito, posicionamento correto do reto e manejo funcional.

E) Incorreta. Embora a fístula retoperineal seja de melhor prognóstico em meninos, não é “a mais benigna em ambos os gêneros”. Além disso, sua definição anatômica não corresponde exatamente à descrição: a abertura é mais anterior.

Dicas de Prova: Atenção aos termos: “setorial” e “benigna” costumam ser usados em pegadinhas. Prefira conceitos bem consolidados em fonte de referência, como SABE-SUS e Manual MSD.

Resumo final: Doença de Hirschsprung está fortemente associada a alterações genéticas como o RET, especialmente em formas familiares e extensas, evidenciando a relevância da genética na condução diagnóstica e prognóstica.

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