Gabarito: E) Errado

Tema central: A questão aborda a Síndrome Nefrótica Congênita tipo finlandês (NCF), doença hereditária grave que se manifesta logo nos primeiros meses de vida, caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e perda de proteínas pelo rim.

Justificativa da Resposta Correta:

A alternativa está errada por três motivos fundamentais:

• Erro no nome do gene: O gene correto envolvido é o NPHS1 (e não NPES1), como estabelecido pelas principais fontes terapêuticas e genéticas na Medicina.
• Erro na proteína produzida: O produto do gene NPHS1 é a nefrina, proteína essencial dos podócitos para manter a barreira de filtração glomerular. A podocina (citada no enunciado) é codificada pelo gene NPHS2, envolvido em outro subtipo de doença nefrotica, não na NCF clássica.
• Erro no padrão de herança: A NCF é herdada de maneira autossômica recessiva, exigindo mutações nos dois alelos do gene NPHS1. A alternativa confunde ao afirmar ser padrão autossômico dominante.

Pegadinhas e Pontos-chave:

• Erro na sigla (NPHS1 x NPES1), muito semelhante, exige atenção durante a leitura.
• Confusão podocina x nefrina pode ser recorrente em provas: memorize a associação NPHS1 → nefrina | NPHS2 → podocina.
• Sempre associe doenças genéticas autossômicas recessivas a quadros familiares com mais de um filho afetado.

Fundamentação:

Segundo UpToDate e Harrison’s – Medicina Interna (21ª ed., p.2817): “Mutações no gene NPHS1, que codifica a proteína nefrina, são responsáveis pela síndrome nefrótica congênita finlandesa... de padrão hereditário autossômico recessivo.”

Resumo e Estratégia:

Em concursos, marque como errado sempre que identificar inconsistências genéticas e hereditárias. Leia atentamente nomes de genes e proteínas, pois pequenos detalhes frequentemente são cobrados como pegadinha.

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Essa questão está incorreta, pois a síndrome nefrótica congênita tipo finlandês (NCF) é, na verdade, herdada em um padrão autossômico recessivo. Além disso, o gene responsável por essa síndrome é o NPHS1, e não o NPES1, como foi mencionado. O produto do gene NPHS1 é uma proteína chamada nephrina, e não podocina. Portanto, é importante lembrar que a NCF é uma doença genética que afeta os rins e é herdada em um padrão autossômico recessivo, e que o gene responsável é o NPHS1, que codifica para a proteína nephrina.