A Amaurose Congênita de Leber é um grupo de distrofias reti...

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q3723200 Medicina

A Amaurose Congênita de Leber é um grupo de distrofias retinianas hereditárias que se manifestam de forma severa desde muito cedo na vida.
Sobre a Amaurose Congênita de Leber, é correto afirmar que

o eletrorretinograma de campo total em pacientes com Amaurose Congênita de Leber tipicamente mostra respostas supranormais, indicando uma hiperfunção dos fotorreceptores.

a dilatação pupilar paradoxal (resposta pupilar à luz diminuída ou invertida) é um achado comum na ACL, mas não foi observada nenhuma associação com sinal oculodigital.

é uma condição hereditária caracterizada por um início muito precoce e severo da doença, onde o nistagmo é frequentemente o primeiro sinal percebido.

pacientes com Amaurose Congênita de Leber geralmente não apresentam nistagmo ou o sinal oculodigital, que são mais comuns em distrofias maculares adquiridas.

a Amaurose Congênita de Leber é uma degeneração retiniana de início tardio, com os primeiros sintomas, como a cegueira noturna, surgindo apenas na adolescência.

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