Tema central: esta questão aborda a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (MEN2B), uma síndrome genética rara e agressiva, caracterizada, principalmente, por carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma e manifestações fenotípicas típicas (como neuromas da mucosa e habitus marfanoide). A leitura atenta do caso clínico – nódulo tireoidiano, neuromas, ganglioneuromatose intestinal, paciente jovem – deve remeter imediatamente à MEN2B como diagnóstico.

Alternativa C – INCORRETA (Gabarito):
Na MEN2B, não há risco elevado para hiperparatireoidismo. O hiperparatireoidismo primário é traço típico da MEN2A, estando ausente na MEN2B. Conforme o manual da SBEM: “Na MEN2B, hiperparatireoidismo primário é raro e não faz parte das manifestações típicas.” (SBEM, Câncer Medular de Tireoide).

Análise das alternativas corretas:

A) A dosagem de calcitonina é mandatória – Correto. A calcitonina é marcador sensível de CMT e deve ser solicitada em todos os casos suspeitos, especialmente síndromes genéticas como MEN2B.

B) O nódulo tireoidiano deve ser puncionado mesmo com menos de 1cm – Correto. Diretrizes recomendam a punção em indivíduos de alto risco genético para CMT, pois pode haver agressividade e precocidade de metástases, mesmo em nódulos pequenos. (SBEM, seção de Diagnóstico)

D) A suspeita de MEN2B impõe investigação para feocromocitoma – Correto. Feocromocitoma está presente em cerca de 50% dos pacientes com MEN2B. Sempre investigar antes de qualquer intervenção tireoidiana.

E) Metanefrinas totais e fracionadas plasmáticas – Também correto. Trata-se do exame de escolha, pela alta sensibilidade, para rastreio de feocromocitoma (UpToDate; SBEM).

Pontos-chave para provas de concurso:

• Na MEN2A: CMT + Feocromocitoma + Hiperparatireoidismo
• Na MEN2B: CMT + Feocromocitoma + Fenótipo neuromatoso/marfanoide (sem hiperparatireoidismo!)

Estratégia de leitura: Atenção à associação de sinais sindrômicos (neuromas + intestinais + tireoide); questione sempre manifestações clássicas ausentes de cada subtipo.

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A alternativa incorreta é a C, pois o paciente apresenta uma condição de múltiplas endocrinopatias, o que sugere a possibilidade de síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). Nessa síndrome, o risco elevado é para carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma, não para hiperparatiroidismo. Portanto, a dosagem de calcitonina é mandatória para investigar a possibilidade de carcinoma medular de tireoide, o nódulo deve ser puncionado para avaliar a possibilidade de malignidade, e o paciente deve ser investigado para feocromocitoma. A dosagem de metanefrinas plasmáticas pode ser útil para o diagnóstico de feocromocitoma, mas não apresenta maior sensibilidade do que as dosagens de catecolaminas plasmáticas e urinárias.