Tema central: A questão avalia conhecimento em hiperplasia adrenal congênita (HAC), direcionando o raciocínio para o subtipo enzimático responsável pelo quadro clínico-laboratorial apresentado em uma adolescente com amenorreia primária, ausência de caracteres sexuais secundários, hipertensão, hipocalemia e achados laboratoriais específicos.

Justificativa da alternativa correta (A):
A deficiência de 17α-hidroxilase é uma forma rara de HAC que leva à síntese insuficiente de cortisol e andrógenos, com consequente amenorreia primária e ausência de mamas e pêlos pubianos. O acúmulo de precursores como a desoxicorticosterona (potente mineralocorticoide) provoca hipertensão, hipocalemia e alcalose metabólica. A renina e aldosterona indetectáveis refletem inibição do sistema renina-angiotensina, devido à sobrecarga mineralocorticoide. Esse padrão confere a característica clínica-laboratorial descrita na questão.

Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde:
“Em casos de HAC por deficiência das enzimas 17-alfa-hidroxilase, o acúmulo dos precursores [...] pode ocasionar desvio na rota e aumento na síntese do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente hipertensão e hipopotassemia.”

Análise das alternativas incorretas:

B) Deficiência de 21-hidroxilase: Mais frequente, porém cursa com perda salina (hiponatremia, hipercalemia, hipotensão) e virilização. Não causa hipertensão nem ausência de caracteres sexuais.
C) Deficiência de 3β-hidroxiesteróide desidrogenase: Rara, pode causar perda salina e virilização, mas não está associada a hipertensão e ausência de caracteres sexuais.
D) Deficiência de 11-hidroxilase: Cursa com hipertensão, porém há virilização (andrógenos elevados). Não explica a ausência completa de mamas e outros caracteres femininos.
E) Falência ovariana precoce: Leva à amenorreia, mas não resulta em hipertensão, hipocalemia e as alterações clássicas do eixo adrenal.

Estratégias de prova: Atenção a pedras-chave como ausência de desenvolvimento sexual, hipertensão precoce, hipocalemia e supressão de renina/aldosterona—indicativos clássicos de desvio mineralocorticoide. Termos como “virilização” ou “perda de sal” podem direcionar a outros diagnósticos de HAC.

Resumo clínico-prático: Em adolescentes com amenorreia primária, ausência de caracteres sexuais, hipertensão e perfil eletrolítico típico,pense fortemente em deficiência de 17α-hidroxilase!

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O diagnóstico mais provável para a paciente descrita é a hiperplasia adrenal devido à deficiência de 17α hidroxilase (alternativa A). Essa é uma condição rara, mas grave, que resulta na ausência de hormônios esteroides, incluindo aldosterona e cortisol, e uma sobreprodução de hormônios andrógenos. Os sintomas incluem hipertensão arterial, amenorreia, falta de desenvolvimento mamário e de pelos púbicos, além de outras complicações. Os exames laboratoriais sugerem uma deficiência de aldosterona e renina, o que é consistente com a hiperplasia adrenal. A deficiência de 17α hidroxilase é uma condição genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam transmitir o gene defeituoso à criança para que a condição se desenvolva.