Um menino de 18 meses foi encaminhado a um serviço de Imunologia Pediátrica por apresentar pneumonias bacterianas recorrentes, diarreia persistente e candidíase oral de repetição desde os nove meses de idade. Aos 15 meses, apresentou pneumonia por Pneumocystis jirovecii. Ao exame físico, observaram-se amígdalas de tamanho habitual e linfonodos cervicais palpáveis. Não havia eczema nem alterações esqueléticas.
Os exames laboratoriais demonstraram: hemoglobina: 10,9 g/dL (VR: 10,5–13,5 g/dL); leucócitos: 7.900/mm³ (VR: 6.000– 17.500/mm³); neutrófilos: 1.100/mm³ (VR: 1.500–8.000/mm³); linfócitos: 5.900/mm³ (VR: 3.000–9.500/mm³); imunoglobulina G (IgG): 138 mg/dL (VR: 450–1.000 mg/dL); imunoglobulina A (IgA): <5 mg/dL (VR: 20–100 mg/dL); imunoglobulina M (IgM): 468 mg/dL (VR: 40–150 mg/dL). A citometria de fluxo evidenciou número normal de linfócitos B CD19⁺ e de linfócitos T CD3⁺.

Considerando a forma clássica ligada ao cromossomo X da síndrome de hiper-imunoglobulina M (hiper-IgM), a alteração fisiopatológica que melhor explica esse quadro clínico corresponde a