Todo recém-nascido suspeito de ser portador de uma das patologias triadas deverá ser reconvocado para a realização dos exames complementares confirmatórios, de acordo com o estabelecido no Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal a ser elaborado e publicado pela Secretaria de Assistência à Saúde/SAS/MS.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal deverá ser organizado de maneira a garantir plenamente o acesso aos recém-nascidos não só à realização dos exames preconizados e à confirmação diagnóstica, mas também ao acompanhamento e tratamento das doenças detectadas.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem por objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal, diagnóstico, acompanhamento e tratamento das seguintes doenças congênitas: Fenilcetonúria; Hipotireodismo Congênito; Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias; Fibrose Cística.

Todo recém-nascido tem direito ao acesso à realização de testes de Triagem Neonatal, em conformidade com o disposto na Portaria Nº 822, de 06 de junho de 2001. Os testes deverão ser realizados até o 90º dia de vida (preferencialmente entre o 32º e o 47º dia de vida), com coleta do material efetuada de acordo com os critérios técnicos estabelecidos no Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal a ser elaborado e publicado pela Secretaria de Assistência à Saúde/SAS/MS.

A fase II de implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal envolve triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.