Tema central: O foco da questão é o diagnóstico diferencial das hiperbilirrubinemias hereditárias conjugadas, especialmente a Síndrome de Rotor. Trata-se de uma condição genética rara, que causa elevação da bilirrubina conjugada sem dano hepático significativo, importante para diferenciar clinicamente da Síndrome de Dubin-Johnson.

Justificativa da alternativa correta:
Alternativa A) Herança recessiva digênica.
Correta. A Síndrome de Rotor possui herança recessiva digênica, ou seja, envolve mutações simultâneas nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3. Apenas pacientes com alterações em ambos os genes desenvolvem a doença. Segundo o GeneReviews® – Rotor Syndrome: “A síndrome de Rotor é herdada de maneira autossômica recessiva digênica que clinicamente se assemelha à herança autossômica recessiva monogênica.” Isso é um diferencial importante frente a outras icterícias hereditárias conjugadas.

Análise das alternativas incorretas:

B) Histologia com pigmentos grosseiros nas células centrolobulares: Errado. Tal achado histológico ocorre na Dubin-Johnson, não na Rotor, cujo fígado é normal ao exame histopatológico.

C) Coproporfirina urinária total normal e 80% de isômero I: Incorreto. Na Rotor, há aumento da coproporfirina total urinária, predominando o isômero I. O padrão “80% isômero I com valor total normal” não corresponde à doença.

D) Colecistografia oral geralmente não identifica a vesícula biliar: Errado. Na Síndrome de Rotor, a vesícula biliar é visualizada normalmente. A não visualização é característica da Síndrome de Dubin-Johnson.

E) Fígado negro: Errado. Fígado escuro (ou negro) é achado clássico da Dubin-Johnson, não da Síndrome de Rotor, onde a cor é normal.

Estratégias de prova e pontos-chave:
Observe termos específicos que diferenciam as síndromes (ex.: “fígado negro”, “visualização da vesícula”, “pigmentos centrolobulares”). Decore quais achados pertencem a cada doença e atente para os métodos diagnósticos laboratoriais, pois são frequentemente explorados em provas.

Resumo: A Síndrome de Rotor é hereditária, benigna, de transmissão recessiva digênica, sem alterações hepáticas estruturais, com aumento da bilirrubina conjugada. Saiba usar esses marcadores para não ser enganado por pegadinhas!

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A Síndrome de Rotor é uma doença metabólica rara caracterizada por uma forma de icterícia crônica benigna, que nao causa danos ao fígado e tende a flutuar. É uma condição hereditária, transmitida de maneira recessiva digênica. Isto significa que é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene mutante e cada um contribua com uma cópia do gene para o desenvolvimento da doença no descendente. Portanto, a opção A é a correta. As outras alternativas descrevem características de outras condições e doenças, e não são aplicáveis à Síndrome de Rotor. Por exemplo, a alternativa B descreve uma característica da doença de Dubin-Johnson, enquanto a alternativa C se refere a uma condição associada à porfiria. A alternativa D é típica da síndrome de Byler, e a alternativa E é uma característica do alcaptonúria.