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Q568719 Biomedicina - Análises Clínicas
Um técnico acabou de sequenciar um fragmento de uma região codificadora de uma enzima para quatro espécies de roedores. Examinando o alinhamento múltiplo final, a explicação mais provável para o padrão encontrado é: 

Seq. 1: ATG GAA GAA –TT ACA AGG ATA TTT AGA AAA ACC

Seq. 2: ATG GAA GAA ATT ACA AGG ATA TTT AGA AAA ACC

Seq. 3: ATG GAA GAA –TT ACA AGG ATA TTT AGA AAA ACC

Seq. 4: ATG GAA GAA –TT ACA AGG ATA TTT AGA AAA ACC

A explicação mais provável é que: 
Alternativas

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O tema central desta questão é o alinhamento de sequências genéticas e a interpretação de resultados de sequenciamento. Esse é um tópico essencial em biologia molecular, especialmente relevante para compreender mutações e suas implicações na funcionalidade de proteínas.

A alternativa correta para esta questão é a Alternativa C: "ocorreu um erro na leitura do eletroferograma da espécie 2". Este tipo de erro pode ocorrer durante o sequenciamento devido a problemas técnicos ou de interpretação do eletroferograma, que é o registro gráfico utilizado para identificar nucleotídeos em uma sequência. Uma leitura incorreta poderia explicar porque a sequência 2 apresenta uma base a mais do que as demais sequências, resultando em um deslocamento de quadro de leitura.

Analisando as alternativas incorretas:

Alternativa A: "a sequência 2 é de uma espécie diferente das outras três". Embora possível, não é a explicação mais provável, pois um único nucleotídeo a mais não justifica, por si só, a classificação de uma sequência como pertencente a uma espécie diferente. Diferenças entre espécies geralmente envolvem múltiplos marcadores genéticos e não apenas um pequeno deslocamento.

Alternativa B: "a reação de sequenciamento da espécie 2 deve estar contaminada". Contaminações geralmente resultam em sequências com múltiplas ambiguidades ou misturas de sinais, o que não parece ser o caso aqui, onde temos apenas um deslocamento consistente.

Alternativa D: "entre o terceiro e o quarto aminoácido deve haver uma dobra na proteína que aumentou a probabilidade de uma mutação". Essa explicação não se alinha com o cenário apresentado, pois mutações não são diretamente causadas por dobras na proteína, mas por alterações na sequência de DNA.

Alternativa E: "o genoma da espécie apresenta um pseudogene para a proteína de modo que uma mudança no quadro de leitura não afetou a viabilidade do organismo". Pseudogenes são cópias não funcionais de genes, mas a questão não sugere a presença de tal elemento. Além disso, um pseudogene não explicaria a mudança observada na sequência 2.

É sempre importante considerar que erros técnicos e de leitura são causas comuns de discrepâncias em dados de sequenciamento. A prática de revisar eletroferogramas e buscar consistência nos resultados é fundamental para garantir a precisão dos dados.

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O alinhamento das quatro sequências apresenta uma diferença na posição 9, em que as sequências 1, 3 e 4 apresentam um traço (-) e a sequência 2 apresenta um nucleotídeo (T). Essa diferença não é esperada, uma vez que todas as sequências deveriam conter o mesmo nucleotídeo na mesma posição, uma vez que são da mesma região codificadora da enzima em diferentes espécies de roedores. A explicação mais provável para essa discrepância é um erro na leitura do eletroferograma da espécie 2, o que sugere que a alternativa correta é a C. As outras alternativas não são plausíveis, uma vez que não explicariam essa diferença específica nas sequências.

A alternativa correta é a C: Ocorreu um erro na leitura do eletroferograma da espécie 2.

1. Análise do alinhamento:

  • As sequências 1, 3 e 4 são idênticas.
  • A sequência 2 difere das outras apenas na 9ª posição, onde há um "-" em vez de um "T".
  • Essa ausência de um nucleotídeo causa uma mudança no quadro de leitura a partir do 4º aminoácido, resultando em uma proteína completamente diferente.

2. Implicações da diferença:

  • A mudança no quadro de leitura gera uma proteína diferente, que não necessariamente é não funcional.
  • No entanto, a ausência de um nucleotídeo pode ter um impacto significativo na estrutura e função da proteína.
  • É possível que a proteína codificada pela sequência 2 seja truncada ou com aminoácidos incorretos, o que pode afetar sua função.

A. Espécie diferente:

  • É improvável que uma única mutação leve a uma espécie diferente.
  • As outras sequências idênticas sugerem um ancestral comum recente.

B. Contaminação:

  • A contaminação introduziria sequências aleatórias, não apenas uma mudança específica.
  • As outras sequências idênticas indicam um resultado confiável para essas espécies.

D. Dobra na proteína:

  • Mutações por dobra afetam regiões maiores do que um único aminoácido.
  • A mudança na 4ª posição não está em uma região propensa a dobras.

E. Pseudogene:

  • A ausência de um nucleotídeo não é uma característica típica de pseudogenes.
  • Pseudogenes geralmente apresentam mutações nonsense ou frameshift em todo o gene.

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