Gabarito comentado – Doença de Huntington

Tema central: A questão aborda aspectos epidemiológicos, clínicos e genéticos da Doença de Huntington (DH), doença neurodegenerativa hereditária, de padrão autossômico dominante e início geralmente em adultos.

A alternativa correta é a letra D: Apenas duas afirmativas estão corretas.

Vamos à análise das afirmativas:

I. Errada. Apesar de ser uma doença rara, a DH não é considerada a menos comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes de início adulto. Sua prevalência estimada é de 4–10 por 100.000 pessoas, não justificando a afirmação extrema do enunciado.
Estratégia: Palavras como “menos comum” ou “mais frequente” em questões tendem a ser pegadinhas que exigem conhecimento epidemiológico preciso.

II. Correta. A DH caracteriza-se por tríade clínica: distúrbios motores (coreia, distonia), alterações comportamentais/psiquiátricas e deterioração cognitiva progressiva. Esses sintomas decorrem de atrofia seletiva do estriado (núcleo caudado e putâmen) e, secundariamente, do córtex cerebral.
Citação: Segundo o Manual MSD, seção Doença de Huntington: “A DH é caracterizada por distúrbios motores progressivos, alterações cognitivas e mudanças comportamentais, associadas à atrofia do núcleo caudado e córtex cerebral.”

III. Correta. A DH resulta de expansão instável do trinucleotídeo CAG no gene HTT. A expansão ocorre no terminal 5’ do gene, como descreve a literatura, em especial nas primeiras repetições do gene. O enunciado está de acordo com o conhecimento mais aceito.
Estratégia: Atenção à região do gene; muitos confundem com 3’, mas o polo 5’ da sequência de CAG é padrão nas referências atualizadas.

Análise das alternativas: A alternativa A está incorreta, pois a afirmativa I não é correta. A alternativa B está errada porque há afirmativas corretas. A alternativa C está incorreta, pois há duas afirmativas corretas (II e III). Apenas D resta correta.

Resumo: DH: doença dominante, início adulto, sintomas motores/cognitivos/psiquiátricos, atrofia estriatal e cortical, genética por expansão CAG.
Segundo o UpToDate e Manual MSD, essas são bases essenciais para diagnóstico e compreensão clínica.

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A questão apresenta três afirmativas relacionadas à doença de Huntington (DH). A resposta correta é a alternativa D, indicando que apenas duas afirmativas estão corretas. Vamos analisar cada uma das afirmativas: I. A primeira afirmativa está incorreta. A doença de Huntington é uma dentre várias doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes, mas não é possível afirmar categoricamente que seja a menos comum sem um contexto específico ou dados epidemiológicos atualizados que apoiem essa afirmação. II. A segunda afirmativa está correta. A doença de Huntington é clinicamente caracterizada por uma combinação de alterações motoras (como coreia, que são movimentos involuntários e repentinos), alterações neuropsíquicas (tais como depressão, irritabilidade e alterações de comportamento) e deterioração cognitiva progressiva. Esses sintomas estão associados à atrofia de regiões do cérebro, especialmente o estriado, que faz parte dos gânglios da base, e o córtex cerebral. III. A terceira afirmativa está correta. A doença de Huntington é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene HTT que codifica a proteína huntingtina. Essa mutação envolve uma expansão do número de repetições do tripleto de nucleotídeos CAG (citosina-adenina-guanina) na sequência de DNA. Essa expansão instável leva à produção de uma proteína huntingtina com uma repetição anormalmente longa de glutaminas, o que afeta a função da proteína e leva à neurodegeneração característica da doença. Portanto, as afirmativas II e III estão corretas, justificando a escolha da alternativa D como resposta correta.