Na avaliação genética da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a Deleção de éxon único deve ser interpretada com cautela no MLPA, podendo corresponder a resultado falso-positivo.

Segundo diretrizes recentes do último consenso sobre DMD, o uso do deflazacort é contraindicado em crianças com DMD. 

A deleção em homozigose do gene SMN1 é o achado molecular compatível com diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entretanto, alguns pacientes são diagnosticados com padrão de heterozigose composta.

As neuropatias sensitivo-motoras, a exemplo da Doença de Charcot-Marie-Tooth, constituem as neuropatias periféricas hereditárias mais comuns em crianças, cursando usualmente com fraqueza simétrica, distal, lentamente progressiva.

O anticorpo anti-Musk está mais associado ao envolvimento facial e bulbar da Miastenia Gravis e costuma representar pouca resposta ao tratamento com anticolinesterásico.