A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com ...

Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Q3913089 Medicina
A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é a principal causa de AVC isquêmico hereditário. Sobre sua fisiopatologia e diagnóstico, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

(__)A doença é causada por mutações no gene NOTCH3, localizado no cromossomo 19, que codifica um receptor transmembrana expresso primariamente nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos.
(__)O achado de neuroimagem patognomônico da CADASIL é a presença de micro-hemorragias (microsangramentos) difusas nos lobos occipitais e cerebelo, melhor visualizadas em sequências de susceptibilidade magnética (SWI).
(__)A biópsia de pele ou músculo pode confirmar o diagnóstico ao demonstrar a presença de Depósitos Granulares Osmiofílicos (GOMs) na membrana basal das células musculares lisas vasculares, visualizados por microscopia eletrônica.
(__)O tratamento de escolha para CADASIL é a terapia de reposição enzimática, que visa degradar os depósitos granulares osmiofílicos e reverter a leucoencefalopatia.

A sequência CORRETA é, "de cima para baixo": 
Alternativas