A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com ...
(__)A doença é causada por mutações no gene NOTCH3, localizado no cromossomo 19, que codifica um receptor transmembrana expresso primariamente nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos.
(__)O achado de neuroimagem patognomônico da CADASIL é a presença de micro-hemorragias (microsangramentos) difusas nos lobos occipitais e cerebelo, melhor visualizadas em sequências de susceptibilidade magnética (SWI).
(__)A biópsia de pele ou músculo pode confirmar o diagnóstico ao demonstrar a presença de Depósitos Granulares Osmiofílicos (GOMs) na membrana basal das células musculares lisas vasculares, visualizados por microscopia eletrônica.
(__)O tratamento de escolha para CADASIL é a terapia de reposição enzimática, que visa degradar os depósitos granulares osmiofílicos e reverter a leucoencefalopatia.
A sequência CORRETA é, "de cima para baixo":