A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com ...
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Ano: 2026
Banca:
Instituto Access
Órgão:
Prefeitura de Contagem - MG
Prova:
Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Neurologia Adulto |
Q3913089
Medicina
A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica
Dominante com Infartos Subcorticais e
Leucoencefalopatia) é a principal causa de AVC
isquêmico hereditário. Sobre sua fisiopatologia e
diagnóstico, marque V para as afirmativas verdadeiras e
F para as falsas.
(__)A doença é causada por mutações no gene NOTCH3, localizado no cromossomo 19, que codifica um receptor transmembrana expresso primariamente nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos.
(__)O achado de neuroimagem patognomônico da CADASIL é a presença de micro-hemorragias (microsangramentos) difusas nos lobos occipitais e cerebelo, melhor visualizadas em sequências de susceptibilidade magnética (SWI).
(__)A biópsia de pele ou músculo pode confirmar o diagnóstico ao demonstrar a presença de Depósitos Granulares Osmiofílicos (GOMs) na membrana basal das células musculares lisas vasculares, visualizados por microscopia eletrônica.
(__)O tratamento de escolha para CADASIL é a terapia de reposição enzimática, que visa degradar os depósitos granulares osmiofílicos e reverter a leucoencefalopatia.
A sequência CORRETA é, "de cima para baixo":
(__)A doença é causada por mutações no gene NOTCH3, localizado no cromossomo 19, que codifica um receptor transmembrana expresso primariamente nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos.
(__)O achado de neuroimagem patognomônico da CADASIL é a presença de micro-hemorragias (microsangramentos) difusas nos lobos occipitais e cerebelo, melhor visualizadas em sequências de susceptibilidade magnética (SWI).
(__)A biópsia de pele ou músculo pode confirmar o diagnóstico ao demonstrar a presença de Depósitos Granulares Osmiofílicos (GOMs) na membrana basal das células musculares lisas vasculares, visualizados por microscopia eletrônica.
(__)O tratamento de escolha para CADASIL é a terapia de reposição enzimática, que visa degradar os depósitos granulares osmiofílicos e reverter a leucoencefalopatia.
A sequência CORRETA é, "de cima para baixo":
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: A questão se resolve pelo conhecimento consolidado da CADASIL: mutações em NOTCH3 no cromossomo 19 com acometimento de músculo liso vascular, confirmação diagnóstica por teste genético e/ou GOM em biópsia, e ausência de terapia de reposição enzimática; por isso, a sequência correta é V, F, V, F.
Tema central: Diagnóstico da CADASIL
Análise das alternativas
A
Errada
Incorreta porque inverte dois pontos centrais da doença. A 1ª assertiva não pode ser marcada como falsa, já que a base genética da CADASIL é mutação em NOTCH3 com acometimento de músculo liso vascular. A 4ª também não pode ser verdadeira, pois não há terapia de reposição enzimática específica para CADASIL. O erro médico é confundir uma arteriopatia genética vascular com doenças metabólicas ou de depósito que têm reposição enzimática.
B
Certa
A alternativa B está correta porque acompanha exatamente os elementos diagnósticos e fisiopatológicos consolidados da CADASIL. A primeira assertiva é verdadeira: a doença decorre de mutações patogênicas em NOTCH3, gene no cromossomo 19, com expressão importante em células musculares lisas vasculares. A segunda é falsa: na neuroimagem, os achados clássicos são alterações de substância branca, especialmente em polos temporais anteriores e cápsula externa; microbleeds podem ocorrer, mas não são patognomônicos nem definidos pelo padrão occipital e cerebelar difuso descrito. A terceira é verdadeira: a demonstração de GOM na parede vascular por microscopia eletrônica em biópsia, especialmente de pele, é método confirmatório clássico. A quarta é falsa: não existe terapia de reposição enzimática aprovada ou estabelecida para degradar GOM e reverter a leucoencefalopatia; o manejo é de suporte e prevenção vascular.
C
Errada
Incorreta porque considera falsa a assertiva genética e verdadeira a assertiva de neuroimagem patognomônica. Isso contraria o critério diagnóstico: a mutação em NOTCH3 é fundamento etiológico da CADASIL, portanto a 1ª é verdadeira. Já micro-hemorragias difusas em lobos occipitais e cerebelo vistas em SWI não definem achado patognomônico da doença; os achados clássicos de imagem são leucoencefalopatia com predileção por polos temporais anteriores e cápsula externa.
D
Errada
Incorreta porque valida como patognomônico um padrão de micro-hemorragias que não caracteriza CADASIL e nega um método confirmatório clássico. A 2ª assertiva é falsa: microbleeds podem existir, mas não com valor patognomônico nem com a distribuição descrita. A 3ª é verdadeira: a identificação de GOM por microscopia eletrônica em biópsia, especialmente cutânea, é achado altamente específico e tradicionalmente confirmatório.
Pegadinha da questão
A banca mistura CADASIL com dois conceitos de outras linhas de raciocínio: tomar micro-hemorragias em SWI como assinatura patognomônica da doença e supor terapia de reposição enzimática para uma arteriopatia genética sem tratamento enzimático específico.
Dica para questões semelhantes
- Em CADASIL, fixe o eixo resolutivo: NOTCH3, padrão de substância branca típico e confirmação por genética ou GOM.
- Não trate microbleeds como achado definidor isolado; na CADASIL, eles podem existir, mas não substituem o padrão clássico de imagem nem a confirmação diagnóstica.
- Se a alternativa propõe terapia de reposição enzimática para CADASIL, ela está errada pela própria base do manejo da doença.
- Biópsia cutânea com GOM é método confirmatório clássico; sua presença sustenta a alternativa mesmo quando o teste genético também é citado como central.
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