No Brasil, a triagem neonatal começou em 1976, na APAE de São Paulo, por meio de iniciativas isoladas para detecção de fenilcetonúria. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado apenas em 2001 e vem sendo ampliado periodicamente. Assinale a alternativa que indica a doença triada e o exame realizado de acordo com o PNTN.