Tema central: Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio de imprinting genômico por perda de expressão de genes paternos em 15q11–q13 (deleção, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting). Caracteriza-se por hipotonia neonatal e dificuldade de sucção, evoluindo para hiperfagia/obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, alterações cognitivas/comportamentais e distúrbios respiratórios do sono.

Gabarito: A — estão corretos I e II.

Justificativa dos itens

I. Correto. Recém-nascido com hipotonia global sem causa definida deve ser investigado para SPW. O exame de escolha é a análise de metilação (MS-MLPA ou equivalente), que confirma o diagnóstico em >99%, independentemente do mecanismo genético. Estratégia de prova: hipotonia neonatal + dificuldade de alimentação = pensar em SPW e solicitar metilação do 15q11–q13.

II. Correto. Pessoas com SPW têm limiar de dor elevado e podem não localizar ou relatar dor, levando à apresentação tardia de infecções ou abdome agudo (p. ex., apendicite). Isso decorre de alterações no processamento sensorial e na reatividade autonômica.

III. Incorreto. Ao contrário do enunciado, a polissonografia é recomendada para avaliar apneia obstrutiva/central e hipoventilação, especialmente antes de iniciar hormônio do crescimento e na presença de ronco, sonolência, obesidade ou piora clínica. Distúrbios respiratórios do sono são frequentes na SPW e têm impacto em morbimortalidade.

Análise das alternativas

B e C: incluem o item III (falso), portanto incorretas.

D: incorreta porque o item III é falso.

E: incorreta porque I e II são verdadeiros.

Dicas de prova e pegadinhas

- “Não hereditário”: a maioria dos casos é esporádica, mas há raros defeitos do centro de imprinting com risco de recorrência. Em prova, foque no caráter imprinting paterno ausente.

- Associe sempre: hipotonia neonatal → investigar SPW; hiperfagia na infância + baixa percepção de dor + apneia do sono.

Diagnóstico e manejo (resumo prático)

- Confirmação: teste de metilação (SNRPN/15q11–q13); após confirmar, definir mecanismo (deleção, UPD, defeito de imprinting).

- Condutas-chave: equipe multidisciplinar, controle rigoroso de dieta/obesidade, hormônio do crescimento com avaliação respiratória prévia, tratamento de apneia (CPAP/adenotonsilectomia quando indicado), reposição hormonal conforme deficiências.

Referências: UpToDate – Prader-Willi syndrome: clinical features, diagnosis, and management; International/consensus guidelines (IPWSO; Growth Hormone Research Society) sobre avaliação do sono e uso de GH em SPW.

Conclusão: os itens I e II estão corretos e refletem achados clínicos e condutas baseadas em diretrizes. O item III contraria recomendações atuais de rastreio com polissonografia.

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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética complexa não hereditária que resulta da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15. Analisando as afirmações: I - Correta. Todo recém-nascido com hipotonia global sem causa conhecida deve ser submetido a exame para SPW, pois a hipotonia é um dos sinais precoces mais característicos dessa síndrome. II - Correta. Indivíduos com SPW podem ter dificuldade de localizar a dor ou não reclamar de dor até que a infecção esteja em estágio avançado, devido a anormalidades na resposta à dor. III - Incorreta. O exame de polissonografia é necessário em pacientes com SPW para verificar apneia central e/ou obstrutiva do sono e hipoventilação, já que problemas respiratórios durante o sono são uma característica comum dessa síndrome. Portanto, a resposta correta é a alternativa A, pois somente os itens I e II estão corretos.