Tema central: Quadro compatível com epidermólise bolhosa distrófica (EBD), forma hereditária de bolhas desde o nascimento, com clivagem abaixo da lâmina densa por deficiência de colágeno tipo VII (fibrilas de ancoragem). A imunofluorescência direta mostrando ausência de colágeno VII é marcador-chave. (UpToDate; Rook’s Textbook of Dermatology; DEBRA/EB Consensus)

Alternativa correta: D – Ceratodermia palmoplantar e hiperpigmentação difusa.
Na EBD, o fenótipo é dominado por bolhas traumáticas com cicatrização, não por ceratodermia palmoplantar (KPP) difusa. KPP é mais tipicamente descrita nas formas de EBS (epidermólise bolhosa simples, p.ex., Weber-Cockayne/Dowling-Meara) e em algumas formas juncionais. Além disso, hiperpigmentação difusa não é característica central da EBD; o habitual é discromia pós-inflamatória localizada. Logo, essa associação não é típica da EBD. (UpToDate; Fine et al., EB Consensus)

Por que as demais estão corretas na EBD?

A – Cicatrizes atróficas e milia. A EBD cicatriza com fibrose, levando a cicatrizes atróficas e milia nas áreas de bolhas prévias, achado clássico da forma distrófica. (Rook’s; UpToDate)

B – Distrofia ungueal e alopecia. Unhas podem estar espessadas, distróficas ou ausentes desde cedo. Alopecia cicatricial pode ocorrer por bolhas e cicatrizes no couro cabeludo. (UpToDate)

C – Envolvimento de mucosas e dificuldade de alimentação. Frequentes úlceras orais, estenose esofágica e dor, levando a disfagia/dificuldade alimentar. (DEBRA International Guidelines)

E – Anemia ferropriva e retardo do crescimento. Devidos a perdas crônicas de sangue, inflamação e ingestão/calorias insuficientes, com déficit ponderoestatural. (UpToDate; EB Consensus)

Pontos-chave de diagnóstico e fisiopatologia
- Desde o nascimento, bolhas em áreas de trauma + cicatrização sugerem formas distróficas.
- IF direta: ausência de colágeno VII confirma defeito do COL7A1 (fibrilas de ancoragem).
- Nível da clivagem: sublâmina densa (dermoepidérmica profunda).
- Genética: mutações em COL7A1 (teste molecular). (Rook’s; UpToDate)

Estratégia de prova
Ao ver “ausência de colágeno VII” e “cicatrizes”, pense em EBD. Se a alternativa trouxer KPP difusa e hiperpigmentação difusa, associe mais a EBS/JEB, não à EBD.

Obs. manejo na prática: curativos não aderentes, controle da dor, suporte nutricional/ferro, prevenção de infecção, rastreio de CEC cutâneo em EBD grave. (DEBRA Guidelines)

Gabarito: D

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