Tema central da questão: Trata-se do diagnóstico de uma distrofia hereditária da retina, a partir de quadro clínico associado a achados fundosculares típicos, exigindo conhecimento dos principais tipos e suas manifestações.

Justificativa da alternativa correta (B – Retinite Pigmentosa):
O paciente apresenta nictalopia (piora da visão noturna), história familiar semelhante, pigmentação em "espículas ósseas" na periferia retiniana, atenuação arteriolar e palidez do disco óptico. Ainda, foi identificada catarata subcapsular posterior, outro achado associado à doença, conforme reforçado no Manual MSD para Profissionais de Saúde: “A retinite pigmentosa é uma degeneração bilateral lenta e progressiva da retina (...). Os sintomas incluem cegueira noturna e perda de visão periférica. O diagnóstico é dado por fundoscopia, que mostra pigmentação em configuração de espícula óssea, estreitamento arteriolar, palidez do disco óptico, catarata subcapsular posterior...”

Análise das alternativas incorretas:

A) Doença de Stargardt: Manifesta-se tipicamente com perda de visão central em jovens, associada a depósitos amarelados em mácula (“fundo em olho de boi”), não à nictalopia ou “espículas ósseas”.

C) Distrofia de Best: Cursa com piora visual central relacionada à “lesão em ovo frito” na mácula, e não apresenta os achados periféricos descritos.

D) Atrofia girata: Rara, envolve deficiência de ornitina aminotransferase, resultando em perda periférica, mas sem pigmentação em “espículas ósseas” marcantes e outros sinais clássicos do caso.

E) Coroideremia: Afeta preferencialmente homens, com perda progressiva do epitélio da retina e da coróide, mas apresenta atrofia corioretiniana difusa, sem as “espículas ósseas” típicas da retinite pigmentosa.

Estratégias de prova:
Fique atento aos termos-chave (“nictalopia”, “espículas ósseas”, histórico familiar). São indicativos clássicos de retinite pigmentosa! Não confunda perda de visão central precoce (Best, Stargardt) com perda periférica e noturna.

Resumo: A retinite pigmentosa deve ser suspeitada diante do quadro descrito, evidenciado pelos principais achados fundoscópicos e padrões de herança. Pratique a leitura atenta de enunciados clínicos!

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