Resulta de um distúrbio na conversão de glicose para galactose devido à ausência ou à inatividade de uma enzima importante.

A galactosemia é tratada com restrição de galactose apenas na infância. A restrição impõe que seja evitado restritamente todo leite e produtos do leite e alimentos contendo lactose.

Bebês com galactosemia poderão ser alimentados com leite de cabra ou fórmulas feitas à base de soja.

Algumas frutas e vegetais apresentam quantidades significativas de galactose. Não é claro se essas fontes de galactose contribuem para a fisiopatologia característica do distúrbio, podendo ser permitidas na alimentação de quem apresenta o problema.