A dosagem de TSH no teste do pezinho é suficiente para identificar tanto hipotireoidismo congênito primário quanto secundário, já que ambos apresentam elevação significativa desse hormônio na triagem inicial.

A triagem para fenilcetonúria baseia-se na quantificação da fenilalanina, sendo possível detectar a doença mesmo quando a coleta é realizada com menos de 24 horas de vida, pois a concentração sanguínea da substância é estável desde o nascimento.

O rastreamento de fibrose cística por meio da dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) pode gerar resultados falso-positivos associados a hipóxia, prematuridade ou sofrimento perinatal, devendo ser confirmado por teste genético ou repetição da IRT.

A eletroforese de hemoglobina realizada na triagem neonatal permite confirmar hemoglobinopatias logo no teste inicial, dispensando exames complementares como teste confirmatório por cromatografia ou avaliação familiar.