Gestante de 36 anos, G4 P3 A0, realiza pré-natal de
forma bem correta. De notório, apresentou no
primeiro trimestre TN de 5,2 e IP médio artérias
uterinas aumentado. Agora com 24 semanas,
apresenta higroma cístico septado e coarctação de
aorta. O diagnóstico mais provável nesse caso é

Question

Gestante de 36 anos, G4 P3 A0, realiza pré-natal de
forma bem correta. De notório, apresentou no
primeiro trimestre TN de 5,2 e IP médio artérias
uterinas aumentado. Agora com 24 semanas,
apresenta higroma cístico septado e coarctação de
aorta. O diagnóstico mais provável nesse caso é  Alternativa A: síndrome de Down. Ou Alternativa B: síndrome de Turner. Ou Alternativa C: síndrome de Noonan.  Ou Alternativa D: linfangioma torácico.  Ou Alternativa E: síndrome de Edwards.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] síndrome de Turner. Gabarito: BFundamento decisivo: A combinação de translucência nucal muito aumentada no 1º trimestre (5,2 mm), higroma cístico septado e coarctação de aorta é associação clássica de síndrome de Turner (45,X), o que sustenta o gabarito B.Tema central: Síndrome de Turner fetalAnálise das alternativasAErradaSíndrome de Down pode cursar com translucência nucal aumentada e cardiopatia, mas o padrão descrito não é o mais característico de trissomia 21. A associação entre higroma cístico septado e coarctação da aorta favorece Turner; em Down, a cardiopatia mais típica é defeito do septo atrioventricular.BCertaA alternativa B está correta porque a síndrome de Turner cursa com disgenesia/obstrução linfática fetal, explicando a translucência nucal aumentada e o higroma cístico septado, e se associa de forma clássica a cardiopatias esquerdas, especialmente coarctação da aorta. A força diagnóstica está no conjunto dos achados do caso.CErradaSíndrome de Noonan pode cursar com aumento de translucência nucal, higroma cístico e cardiopatia, porém a coarctação de aorta favorece Turner. Em Noonan, a associação mais típica é estenose valvar pulmonar e miocardiopatia hipertrófica.DErradaLinfangioma torácico é um diagnóstico anatômico localizado e não explica adequadamente o conjunto sindrômico descrito. O caso reúne marcador precoce de alteração linfática fetal, higroma cístico e cardiopatia congênita típica, sugerindo etiologia cromossômica/sindrômica.EErradaSíndrome de Edwards pode cursar com translucência nucal aumentada e múltiplas malformações, mas a constelação específica de higroma cístico septado com coarctação da aorta não é a mais característica de trissomia 18. O padrão descrito favorece monossomia X.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre translucência nucal aumentada, que é marcador inespecífico, e diagnóstico específico de Down; o que define a resposta aqui é o conjunto higroma cístico septado + coarctação de aorta, clássico de Turner.Dica para questões semelhantesNão feche diagnóstico com translucência nucal aumentada isoladamente; use os achados estruturais que aparecem depois para dar especificidade.Higroma cístico septado fetal deve acender fortemente a hipótese de síndrome de Turner, especialmente quando vier com cardiopatia esquerda.Quando a cardiopatia fetal for coarctação de aorta, pense primeiro em Turner dentro dos diagnósticos sindrômicos.

Gestante de 36 anos, G4 P3 A0, realiza pré-natal de forma b...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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