Tema central da questão: As hemofilias são distúrbios genéticos que afetam a coagulação sanguínea. Os principais tipos são a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII, e a hemofilia B, causada pela deficiência do fator IX. Ambas são condições hereditárias ligadas ao cromossomo X, afetando principalmente indivíduos do sexo masculino.

Justificativa para a alternativa correta:

Alternativa B: "As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino." Esta afirmação é incorreta porque as hemofilias A e B são, na verdade, ligadas ao cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, a presença de um gene mutado nesse cromossomo resulta na manifestação da doença. Mulheres, por terem dois cromossomos X, são geralmente portadoras assintomáticas. Portanto, essa alternativa está errada por descrever incorretamente o mecanismo genético da herança das hemofilias.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A: "O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX." Esta afirmação está correta. A hemofilia B é devida à deficiência ou disfunção do fator IX, como bem descrito na literatura médica.

Alternativa C: "A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves, moderados e leves." Esta declaração é correta. A hemofilia A é classificada com base na atividade do fator VIII: grave (<1% da atividade normal), moderada (1-5%) e leve (5-40%).

Alternativa D: "Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada." Esta declaração está correta. A Doença de Von Willebrand pode mimetizar a hemofilia A, sendo importante avaliar o FVW em pacientes para um diagnóstico diferencial adequado.

Alternativa E: "O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal." Esta afirmação é precisa. Na hemofilia, o TTPa é geralmente prolongado devido à deficiência dos fatores VIII ou IX, enquanto o TP permanece normal. Em casos leves, o TTPa pode não mostrar alterações significativas.

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A alternativa B está incorreta e é, portanto, a resposta para a questão. Hemofilia A e B são doenças hemorrágicas hereditárias, isso está correto, porém elas não estão ligadas ao cromossomo Y como afirmado na opção. Elas estão ligadas ao cromossomo X, o que é um ponto crucial. As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Isso significa que os homens são mais propensos a ter hemofilia, pois se o seu único cromossomo X carregar a mutação, eles terão a doença. As mulheres, por outro lado, devem ter o gene mutado em ambos os cromossomos X para ter a doença, o que é menos provável. Portanto, a afirmação de que essas doenças são "ligadas ao cromossomo Y" está incorreta.

questão sobre hemofilias

alternativa incorreta: [B - As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino.]

justificativa

As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo X, não ao cromossomo Y. Elas afetam primariamente indivíduos do sexo masculino porque homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois, o que significa que as mulheres podem ser portadoras sem apresentar sintomas.

análise das demais alternativas

[A]: [O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX.]

[C]: [A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves; moderados; e, leve.]

[D]: [Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada.]

[E]: [O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal.]

resumo

Hemofilias são deficiências congênitas dos fatores hemostáticos de caráter genético e hereditário. A hemofilia A está ligada ao fator VIII e a hemofilia B ao fator IX. As hemofilias A e B são ligadas ao cromossomo X e afetam primariamente os homens. A classificação da hemofilia A é baseada nos níveis de atividade coagulante do fator VIII. A Doença de Von Willebrand pode afetar os níveis de fator VIII.

pontos chave

◆ Hemofilias A e B são ligadas ao cromossomo X.

◆ Hemofilia A afeta o fator VIII e a hemofilia B afeta o fator IX.

◆ Classificação da hemofilia A: grave, moderada, leve.

◆ Doença de Von Willebrand pode reduzir os níveis de fator VIII.