A SPDM deve-se à insensibilidade aos androgênios (Síndrome de Morris), onde os ductos de Wolff regridem e os ductos de Müller persistem, apesar dos níveis normais de AMH.

A SPDM resulta de uma falha na produção de testosterona pelos ductos de Wolff, levando à masculinização incompleta da genitália externa e à persistência do útero e trompas.

A SPDM é causada por falha na produção ou ação do Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), resultando na falha da regressão dos ductos müllerianos (útero, trompas) em um indivíduo com genitália externa masculina normal, devido à produção normal de testosterona pelos ductos de Wolff. 

A SPDM é causada por uma mutação no gene SRY, impedindo a diferenciação testicular e permitindo o desenvolvimento mülleriano, resultando em genitália ambígua.