Um homem de 35 anos busca atendimento neurológico devido ao surgimento progressivo de movimentos involuntários e desordenados nos membros e na face há dois anos. Nos últimos meses, a família notou episódios frequentes de automutilação (mordeduras na língua e nos lábios), além de declínio cognitivo e mudanças de personalidade. O paciente foi adotado na infância e não possui informações sobre seus parentes biológicos. Durante a investigação, o hemograma revelou uma alteração morfológica específica nas hemácias, caracterizada por projeções espiculadas na membrana celular.
Diante do quadro clínico e do achado laboratorial, o diagnóstico provável e o respectivo achado que confirma a suspeita são: