O carcinoma mamário invasivo pode manifestar-se clinicamente por nódulo de consistência endurecida aderido a planos profundos, alterações cutâneas do tipo “casca de laranja”, retração papilar e linfonodomegalias axilares, ainda que determinadas pacientes permaneçam oligossintomáticas em fases iniciais da doença.

Estratégias organizadas de rastreamento mamográfico populacional apresentam relevância epidemiológica na redução da mortalidade por câncer de mama, particularmente em faixas etárias de maior risco, apesar das controvérsias relacionadas a sobrediagnóstico e resultados falso-positivos.

A mastalgia isolada, especialmente quando bilateral e cíclica, constitui manifestação clínica altamente específica e praticamente mandatória das formas invasivas de carcinoma mamário, apresentando elevado valor preditivo positivo para malignidade mesmo na ausência de alterações estruturais ao exame físico e de imagem.

A predisposição hereditária associada a variantes patogênicas dos genes BRCA1 e BRCA2, bem como história familiar significativa de neoplasias mamárias e ovarianas, pode elevar substancialmente o risco cumulativo para desenvolvimento de câncer de mama ao longo da vida.