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Q3834156 Medicina
Qual dos achados abaixo é frequentemente encontrado em pacientes com Síndrome de DiGeorge? 
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: Na Síndrome de DiGeorge, o defeito embriológico das 3ª e 4ª bolsas faríngeas leva à hipoplasia/aplasia tímica. Como o enunciado pergunta por um achado frequentemente encontrado na síndrome, a alternativa correta é a que descreve agenesia/hipoplasia do timo.

Tema central: Hipoplasia tímica no DiGeorge
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque, na Síndrome de DiGeorge, o defeito das paratireoides leva a hipoparatireoidismo, com tendência a hipocalcemia. Hiperparatireoidismo é o oposto do esperado nesse quadro.
B
Certa
A alternativa B está correta porque a Síndrome de DiGeorge se associa classicamente a hipoplasia ou aplasia do timo por defeito de desenvolvimento das 3ª e 4ª bolsas faríngeas. Esse achado é típico da síndrome e explica a imunodeficiência por prejuízo da maturação de linfócitos T.
C
Errada
Está errada porque acidose tubular renal tipo 3 não é achado típico da Síndrome de DiGeorge nem decorre do defeito das 3ª e 4ª bolsas faríngeas.
D
Errada
Está errada porque calcificação bilateral das adrenais não integra o quadro clássico de DiGeorge, que se relaciona principalmente a timo, paratireoides, imunidade celular e malformações congênitas associadas.
E
Errada
Está errada porque fosfatúria e aminoacidúria sugerem tubulopatia proximal, como síndrome de Fanconi, e não o defeito embriológico típico da Síndrome de DiGeorge.
Pegadinha da questão
A banca explora a troca entre hipoparatireoidismo e hiperparatireoidismo e testa se o candidato lembra do achado anatômico clássico da síndrome: hipoplasia/aplasia do timo.
Dica para questões semelhantes
  • Em DiGeorge, pense primeiro em defeito das 3ª e 4ª bolsas faríngeas.
  • Se a alternativa trouxer timo hipoplásico ou aplásico, ela se alinha ao núcleo fisiopatológico da síndrome.
  • Paratireoide comprometida em DiGeorge aponta para hipoparatireoidismo, não para hiperparatireoidismo.
  • Achados renais tubulares ou adrenais devem ser excluídos se não tiverem relação com o defeito embriológico central.

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