Tema central: Esta questão aborda um caso clínico clássico de fenilcetonúria (PKU), erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. O acúmulo de fenilalanina tem efeitos neurotóxicos, resultando nos sintomas descritos: retardo mental, lesões eczematosas, convulsões e urina de odor característico.

Raciocínio clínico e justificativa da alternativa correta (D – proteínas): O tratamento fundamental da PKU é a dieta restrita em fenilalanina, que é um aminoácido presente em todas as proteínas naturais. Portanto, é fundamental limitar a ingestão de proteínas para evitar o acúmulo desse composto tóxico. A restrição proteica deve ser iniciada precocemente para prevenir lesões neurológicas irreversíveis.

De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria (Ministério da Saúde): "O tratamento da fenilcetonúria baseia-se em uma dieta restrita em fenilalanina, o que implica na redução significativa da ingestão de proteínas naturais..." (Seção: Tratamento).

Também conforme obras clássicas, como Nelson Tratado de Pediatria: “A restrição dietética de fenilalanina é a base da terapia.”

Análise das alternativas incorretas:

• A) Lactose: Restrição de lactose é indicada para intolerância à lactose, não para PKU.
• B) Lipídios: Os lipídios não contêm fenilalanina e não são alvo do tratamento da PKU.
• C) Potássio: Restrito em doenças renais, não tem relação com PKU.
• E) Carboidratos: Os carboidratos não fornecem fenilalanina, sua restrição não é indicada para PKU.

Atenção para a leitura: A questão pode induzir erro ao citar “dieta restrita”, pois muitas doenças genéticas envolvem restrição alimentar. Porém, só a restrição de proteínas controla a fenilalanina, aspecto-chave do quadro clínico.

Resumo prático: Ao deparar-se com sintomas neurológicos, dermatológicos e odor na urina em criança, sempre pense em PKU. E lembre: toda proteína natural contém fenilalanina; portanto, a dieta deve ser restrita em proteínas.

Gabarito: D) proteínas

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A resposta correta é a alternativa D - proteínas. A condição descrita no enunciado é a fenilcetonúria, uma doença genética em que o indivíduo não consegue metabolizar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Isso leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, causando os sintomas descritos. O tratamento inclui uma dieta restrita em proteínas, especialmente aquelas que contêm fenilalanina, para evitar o acúmulo dessas substâncias tóxicas. A lactose, lipídios, potássio e carboidratos não estão diretamente relacionados com a fenilcetonúria e não têm papel significativo no seu tratamento.