Há dois principais tipos de talassemia: alfa e beta, que podem manifestar-se como minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major.

O hemograma apresenta com macrocitose, hipocromia e reticulócitos aumentados. 

A eletroforese de hemoglobina apresenta elevação da hemoglobina A2 nas beta-talassemias.

O tratamento varia de simples observação e acompanhamento, nas formas mais brandas (alfa-talassemia ou beta-talassemia minor), até transfusões sanguíneas frequentes e esplenectomia nas formas mais severas (beta-talassemia major).