É doença hereditária resultante de um defeito genético na síntese de uma ou mais cadeias globínicas da hemoglobina. 

Há dois principais tipos de talassemia - alfa e beta – que podem manifestar-se como minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major.

Hemograma com macrocitose, hipocromia e reticulócitos aumentados.

A eletroforese de hemoglobina apresenta elevação da hemoglobina A2, nas beta-talassemias.

O tratamento varia de simples observação e acompanhamento, nas formas mais brandas (alfa talassemia ou beta talassemia minor), até transfusões sanguíneas frequentes e esplenectomia, nas formas mais severas (beta talassemia major).