Recém-nascida (RN), a termo, 2º dia de vida, apresenta linfedema dorsal de mãos e pés, pescoço alado, implantação baixa de cabelos na nuca, hipertelorismo mamilar e sopro sistólico no foco aórtico. De acordo com o fenótipo sugestivo, foi solicitado cariótipo.
Sobre a principal hipótese, é correto afirmar que