    L.G.F., menino de 30 meses de idade, nascido a termo, sem intercorrências neonatais, é encaminhado para
avaliação especializada por atraso de linguagem e dificuldades comportamentais. A mãe relata que a criança fala
apenas duas palavras isoladas, não combina palavras, raramente responde ao nome, apresenta pouco contato visual
e não aponta para compartilhar interesse. Observa-se ausência de brincadeira simbólica e dificuldade em alternar
atenção com o examinador. Não houve perda de habilidades previamente adquiridas. O exame neurológico é normal e não há déficits sensoriais identificados.     Na avaliação especializada, foi aplicado um instrumento padronizado de triagem para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), cujo resultado foi positivo. Os pais
perguntam se esse resultado já configura diagnóstico clínico definitivo ou se são necessários exames laboratoriais ou
de imagem para confirmação.
    Segundo exclusivamente as diretrizes normativas
oficiais para diagnóstico clínico do Transtorno do Espectro do Autismo, qual é a conduta correta? Assinalar entre
as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

Question

L.G.F., menino de 30 meses de idade, nascido a termo, sem intercorrências neonatais, é encaminhado para
avaliação especializada por atraso de linguagem e dificuldades comportamentais. A mãe relata que a criança fala
apenas duas palavras isoladas, não combina palavras, raramente responde ao nome, apresenta pouco contato visual
e não aponta para compartilhar interesse. Observa-se ausência de brincadeira simbólica e dificuldade em alternar
atenção com o examinador. Não houve perda de habilidades previamente adquiridas. O exame neurológico é normal e não há déficits sensoriais identificados.     Na avaliação especializada, foi aplicado um instrumento padronizado de triagem para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), cujo resultado foi positivo. Os pais
perguntam se esse resultado já configura diagnóstico clínico definitivo ou se são necessários exames laboratoriais ou
de imagem para confirmação.
    Segundo exclusivamente as diretrizes normativas
oficiais para diagnóstico clínico do Transtorno do Espectro do Autismo, qual é a conduta correta? Assinalar entre
as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento. Alternativa A: O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado
na avaliação comportamental estruturada por profissional habilitado; instrumentos de triagem não
confirmam diagnóstico, e exames complementares
não são mandatórios para confirmação. Ou Alternativa B: O diagnóstico deve ser adiado até os 4 anos de idade, quando o fenótipo estiver mais estabilizado. Ou Alternativa C: É obrigatório aplicar múltiplos instrumentos padronizados de rastreio antes de qualquer definição
diagnóstica.   Ou Alternativa D: O diagnóstico definitivo só pode ser feito após realização de exames genéticos e de neuroimagem.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado
na avaliação comportamental estruturada por profissional habilitado; instrumentos de triagem não
confirmam diagnóstico, e exames complementares
não são mandatórios para confirmação. Gabarito: AFundamento decisivo: Pelas diretrizes oficiais do Ministério da Saúde, o diagnóstico de TEA é essencialmente clínico, feito por avaliação comportamental e do desenvolvimento por profissional habilitado; no caso, a criança de 30 meses tem sinais nucleares de déficit de comunicação social e triagem positiva, o que sustenta suspeita e necessidade de avaliação diagnóstica, mas não confirma o transtorno, nem exige exames laboratoriais ou de imagem para fechar o diagnóstico.Tema central: Diagnóstico clínico do TEAAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque expressa o critério normativo decisivo: a confirmação de TEA decorre de avaliação clínica estruturada do comportamento e do desenvolvimento, apoiada por anamnese e observação direta. O rastreio positivo identifica risco ou suspeita, não confirma o transtorno. Da mesma forma, não existem exames laboratoriais, genéticos ou de neuroimagem obrigatórios para confirmação diagnóstica do TEA; esses exames só entram quando há necessidade de investigação etiológica, comorbidades ou diagnósticos diferenciais.BErradaEstá errada porque não há exigência normativa de adiar o diagnóstico até 4 anos. A presença, aos 30 meses, de múltiplos sinais centrais de TEA já justifica avaliação diagnóstica clínica imediata. A diretriz favorece identificação precoce; esperar 'estabilização fenotípica' não é requisito diagnóstico.CErradaEstá errada porque a diretriz não exige aplicação de múltiplos instrumentos padronizados de rastreio como pré-condição para definir diagnóstico. Triagem serve para suspeição e seleção de quem precisa de avaliação aprofundada; o diagnóstico depende da avaliação clínica estruturada, não da quantidade de escalas aplicadas.DErradaEstá errada porque exames genéticos e neuroimagem não são obrigatórios para diagnóstico definitivo de TEA. A base é explícita ao dizer que não há biomarcador ou exame confirmatório mandatório. Esses exames podem ser indicados em situações específicas de investigação etiológica ou diante de achados associados, o que é diferente de serem condição universal para fechar o diagnóstico.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre triagem positiva e diagnóstico confirmado, além da falsa ideia de que seria obrigatório confirmar TEA com exames ou aguardar idade maior para definir o quadro.Dica para questões semelhantesSe a questão perguntar sobre confirmação de TEA, procure a alternativa que trate o diagnóstico como clínico e baseado em avaliação comportamental e do desenvolvimento.Resultado positivo em instrumento de rastreio indica risco ou suspeita; não trate rastreio como teste confirmatório.Exames complementares em TEA têm papel contextual, para investigação etiológica, comorbidades ou diferenciais, e não como exigência universal de confirmação.Não aceite alternativas que imponham idade mínima fixa ou múltiplos rastreios obrigatórios se a base normativa apresentada não trouxer essa exigência.

L.G.F., menino de 30 meses de idade, nascido a termo, se...

Gabarito comentado

Gabarito: A

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